小规模突变点突变– 在DNA中序列中一个碱基的变化。取代 – 当序列中的一个或多个碱基被相同数量的碱基替换时(例如,胞嘧啶取代腺嘌呤)。倒置 – 当染色体的一段首尾相连时。删除 – 从序列中删除碱基时。大规模突变拷贝数变异(CNV)是一种插入,重复或丢失大块DNA的突变。这些DNA区域可以有10,000到5,000,000个碱基长。基因复制。
哈佛大学David Liu实验室开发的新型基因编辑器——引导编辑(prime editing,PE),是将逆转录酶MMLV与nCas9融合而得,该工具利用改造后的PE向导RNA(pegRNAs)引导融合蛋白,可实现四种碱基之间的自由替换,以及目标位点碱基的精准插入与删除【1】()。已知碱基点突变及插入缺失突变可涵盖绝大多数致病遗传变异【2】,引导编辑...