俞晓敏,博士,浙江大学医学中心“百人计划”研究员,博士生导师,浙江大学医学院附属第一医院双聘研究员。俞晓敏研究员主要聚焦在鉴定疑难未诊断遗传病致病基因,解析致病机制,开展转化医学和临床遗传诊断与精准诊治研究。 俞晓敏课题组利用高通量测序的手段,包括外显子测序,全基因组测序,RNA测序等,结合生物信息学和遗传学...
这一次,俞晓敏抵达基因组学应用领域。 #02 Rilabnacept新药研发 2020年,俞晓敏入职浙江大学良渚实验室。 这一年以前,俞晓敏是董事长、是总经理、是研发总监;而这一年之后,俞晓敏再次穿上实验服,成为浙江大学良渚实验室第一位PI。从产业界回到学界...
在人类探索自然奥秘的路上,科学总是一个强大的工具,2023年6月,浙江大学良渚实验室研究员俞晓敏联合浙江大学生命科学研究院周青教授、温州医科大学附属第二医院郑雯洁主任,发表了一项“捕获”新自身炎症性疾病“幕后黑手”的研究成果。 2021年, 在中国罕见病/“ 孤儿药” 定义第三次多学科专家研讨会上, 《中国罕见...
全球首例治愈:浙大团队发现罕见病新致病基因,创新研发靶向药物 三年前,浙江大学良渚实验室俞晓敏研究员接收了一个名为丫丫(化名)的女童患者,她患上了一种疑难症状,关节反复肿痛 10 年余导致跛行,不仅不能跑步,甚至连起身和走路都非常困难。根据临床症状,丫丫被诊断患有慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO,Chronic...
俞晓敏,博士,浙江大学医学中心“百人计划”研究员,博士生导师,浙江大学医学院附属第一医院双聘研究员。俞晓敏研究员主要聚焦在鉴定疑难未诊断遗传病致病基因,解析致病机制,开展转化医学和临床遗传诊断与精准诊治研究。 俞晓敏课题组利用高通量测序的手段,包括外显子测序,全基因组测序,rna测序等,结合生物信息学和遗传学...
俞晓敏,博士,浙江大学医学中心“百人计划”研究员,博士生导师,浙江大学医学院附属第一医院双聘研究员。俞晓敏研究员主要聚焦在鉴定疑难未诊断遗传病致病基因,解析致病机制,开展转化医学和临床遗传诊断与精准诊治研究。课题组利用高通量测序的手段,...
日前,浙江大学生命科学研究院周青课题组、浙江大学良渚实验室俞晓敏课题组联合温州医科大学附属第二医院儿童风湿科郑雯洁主任,在学术期刊Immunity上发表论文,首次报道了一种导致自身炎症性疾病的新遗传变异,并基于所揭示的发病机制指导治疗方案,取得了极佳的治疗效果。不仅如此,研究团队还根据新发现的这一突变,设计出一种...
浙江大学俞晓敏课题组招聘博士后 俞晓敏课题组致力于通过高通量测序技术,包括外显子测序,全基因组测序,RNA测序等,结合生物信息学和遗传学分析研究人类遗传病,特别是在自身免疫病,免疫缺陷病和特应性疾病中鉴定致病基因。发现了由于RIPK1,PGM3,OTULIN,TPSAB1,TNFAIP3,ERBIN突变导致的人类遗传病,并深入研究致病机制,...
白细胞介素1 (IL-1)途径通过IL-1受体1型(IL-1R1)发出信号,并作为全身性炎症的中枢介质出现。异常的IL-1信号可导致一系列自身炎症性疾病。 2023年6月13日,浙江大学周青及俞晓敏共同通讯在Immunity在线发表题为“Identification of an IL-1 receptor mutation driving autoinflammation directs IL-1-targeted drug...
1997-2001 西北大学生命科学学院 学士2001-2004 西北大学生命科学学院 硕士2004-2005北京华大基因研究院 研究助理2005-2008 中国科学院北京基因组研究所 博士2008-2010 中国科学院北京基因组研究所 助理研究员2010-2012 美国国立癌症研究所 访问*** (Visiting Fellow)2012-2015 美国国立过敏与传染病研究所 访问*** ...