伴性遗传疾病的诊断通常依赖于病史、临床表现和基因检测三项。 1.病史 通过详细了解患者及其家族的病史,可以发现是否有多代男性患者出现相似的疾病表现。同时,还应注意是否有先证者的存在,即女性携带突变基因并传递给下一代男性。 2.临床表现 伴性遗传疾病通常具有一些特定的临床表现,包括肌肉萎缩、血友病、色盲等。
夫妻一方或者双方经县级以上医疗保健机构诊断胎儿可能患有伴性遗传性疾病需要进行胎儿性别鉴定的,应由下列哪一种机构进行() A. 县卫生行政部门指定的医疗保健机构 B. 市卫生行政部门指定的医疗保健机构 C. 省卫生行政部门指定的医疗保健机构 D. 国家卫生计生委指定的医疗保健机构 E. 由省级医学技术鉴定组织指定的...
一孕妇(甲)为某伴性遗传病(D、d表示等位基因)患者,丈夫正常。现用放射性基因探针对孕妇甲及其丈夫和两者的双胞胎孩子进行基因诊断(d探针检测基因d,D探针检测基因D),诊断结果如图(空圈表示无放射性,深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法错误的是 A. 该遗传病女性发病率高于男性 B. 个体2为丈夫,个体1和...
如图为一家族的遗传图谱:甲病(用基因 D、d表示)和乙病(用基因 F、f表示)这两种疾病都为单基因遗传病,其中有一种为伴性遗传病.经诊断,发现甲病为结节性硬化症,又称Bournerille病,基因定位在第9号染色体长臂上,大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征.正常男女甲病男女乙病男女想两种病男性23□〇正常男女...
教材基础诊断1.性状的遗传表现出与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。(必2P35思考·讨论)()2.研究人类的遗传病,不能做遗传实验,但是可以从家系图的研究中获取资料。(必2P35思考·讨论3.人类X、Y染色体是一对同源染色体,相比X染色体,Y染色体比较短小。(必2P35正文4.女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,...
【单选题】儿科遗传性疾病一般分类为 A. 染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病 B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病 C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病 D. 常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病 E. 染色体病、单基因遗传病、...
如图1为某家族的遗传图谱,甲病基因用A,a,乙病基因用B,b表示,其中一种是伴性遗传病.(1)人类的遗传病可以通过___和产前诊断等手段进行监测和预防,其中产前诊断包括___、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等专门检测手段.(2)据图回答:①乙病是___遗传病.②Ⅱ3的基因型是___,若Ⅲ4与Ⅲ5结婚,生育一个患...
【题目】伴性遗传的特点及应用概念伴染色体隐性遗传及特点:①伴类型性伴Ⅹ染色体显性遗传及特点:②遗及特点伴Y染色体遗传传人类遗传病的预测、优生、诊断应用优良品种的选育
百度试题 结果1 题目伴性遗传病的预防措施不包括: A. 遗传咨询 B. 产前诊断 C. 避免近亲结婚 D. 药物治疗 相关知识点: 试题来源: 解析 D 反馈 收藏
如图为一家族的遗传图谱:甲病(用基因D、d表示)和乙病(用基因F、f表示)这两种疾病都为单基因遗传病,其中有一种为伴性遗传病.经诊断,发现甲病为结节性硬化症,又称Bournerille病,基因定位在第9号染色体长臂上,大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征. (1)通过家族遗传图谱可推知结节性硬化症的遗传方式是...