伴性遗传疾病的诊断通常依赖于病史、临床表现和基因检测三项。 1.病史 通过详细了解患者及其家族的病史,可以发现是否有多代男性患者出现相似的疾病表现。同时,还应注意是否有先证者的存在,即女性携带突变基因并传递给下一代男性。 2.临床表现 伴性遗传疾病通常具有一些特定的临床表现,包括肌肉萎缩、血友病、色盲等。
首先,先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病也可能是遗传病。所谓先天的,一般指出生时即表现出临床症状的疾病。这可以由遗传因素所致,在这种情况下就是遗传病,例如先天愚型儿有伸舌痴呆样面容,特殊的手指、掌纹、足纹,在婴儿一降生,有经验的医生就能看出来。又如白化病、软骨发育不全、鱼鳞癣等也是如此。但是,胎...
3概念\$\left\{ \begin{array} { l l } 1 \# & x \\ 1 \# & x \end{array} \right.\$ 染色体隐性遗传及特点: _ 伴类型性遗及特点染色体显性遗传及特点: _ 染色体遗传传人类遗传病的预测、优生、诊断应用优良品种的选育 4概念伴类型伴Ⅹ染色体隐性遗传及特点:①性遗及特点伴Ⅹ染色体显性遗传及...
11 《山东省禁止非医学需要鉴定胎儿性别和选择性别终止妊娠规定》中,诊断伴性遗传性疾病必须由省人民政府卫生行政部门批准的医疗保健机构或者设区的市人民政府人口和计划生育行政部门组织的病残儿鉴定组进行。医疗保健机构或者病残儿鉴定组诊断伴性遗传性疾病,应当组织___名以上专家集体审核,并签署出具医学诊断意见。( )...
《山东省禁止非医学需要鉴定胎儿性别和选择性别终止妊娠规定》中,诊断伴性遗传性疾病必须由省人民政府卫生行政部门批准的医疗保健机构或者设区的市人民政府人口和计划生育行政部门组织的病残儿鉴定组进行。医疗保健机构或者病残儿鉴定组诊断伴性遗传性疾病,应当组织()名以上专家集体审核,并签署出具医学诊断意见。 A.2 B...
4《山东省禁止非医学需要鉴定胎儿性别和选择性别终止妊娠规定》中,诊断伴性遗传性疾病必须由省人民政府卫生行政部门批准的医疗保健机构或者设区的市人民政府人口和计划生育行政部门组织的病残儿鉴定组进行。医疗保健机构或者病残儿鉴定组诊断伴性遗传性疾病,应当组织__名以上专家集体审核,并签署出具医学诊断意见() A.2 ...
如图为一家族的遗传图谱:甲病(用基因D、d表示)和乙病(用基因F、f表示)这两种疾病都为单基因遗传病,其中有一种为伴性遗传病.经诊断,发现甲病为结节性硬化症,又称Bournerille病,基因定位在第9号染色体长臂上,大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征.(1)通过家族遗传图谱可推知结节性硬化症的遗传方式是_...
百度试题 结果1 题目经医学诊断胎儿可能为伴性遗传病的可以进展胎儿性别鉴定。〔〕 相关知识点: 试题来源: 解析 正确 反馈 收藏
百度试题 结果1 题目经医学诊断胎儿可能为伴性遗传病的可以进行胎儿性别鉴定.( ) 相关知识点: 试题来源: 解析 正确 反馈 收藏
夫妻一方或者双方经县级以上医疗保健机构诊断胎儿可能思^伴性遗传性疾病需要进行胎儿性别鉴定的,应由下列哪一种机构进行()。A.县级卫生行政部门指定的医疗保健机构B.省辖市级卫生行政部门指定的医疗保健机构C.省级卫生行政部门指定的医疗保健机构D.国家卫生计生委指定的医