该基因主要在中枢神经系统表达,表达产物Myt1l作为神经调节因子在神经细胞分化、髓鞘发育、神经修复中起重要作用[2-4]。MYT1L基因与智力障碍、孤独症、精神分裂症等疾病密切关系。国内尚未见MYT1L基因与孤独症关系的相关报道,本研究分析1...
对2019年4月河南省儿童医院康复医学科就诊的1例孤独症谱系障碍(ASD)的MYT1L基因突变患儿临床表型和基因型进行回顾性分析.对患儿进行全基因组测序及拷贝数异常(CNVs)检测,并复习相关文献.该患儿存在MYT1L基因15号外显子错义突变(c.2186T>G,p.Met729Arg),患儿为嵌合体,突变率约为10%,该突变未在父母及患儿...