GWAS的假设检验很简单,它假定基因组上的SNP至少有一个与控制性状的基因处于连锁不平衡状态。 MR分析有三个假设,(孟德尔随机化:工具变量三大假设)分别是关联性假设、独立性假设和排他性假设。 GWAS有一个假定比较容易满足,一般位点数覆盖基因组上,上量后都能满足;MR工具变量有三个假定,分析时需要注意。 结论汇总: 总的来说,GWAS和MR在理论上是
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GWAS分析的一个关键步骤是研究人口结构(PS)。进行这项研究的主要原因是,由于具有不同的群体遗传史,不同的亚群体可能在整个基因组的许多多态性的等位基因频率上存在差异。如果群体具有不同的表型总体值,则两个群体之间频率不同的任何多态性都与表型相关,即使它们不是偶然的或强烈的 偶然多态性的连锁不平衡[7-9]。
GWAS是一种用于识别与复杂性状(如疾病、性状等)相关的遗传变异的方法。通过对大规模人群进行基因组扫描,GWAS可以发现单核苷酸多态性(SNP)与某一性状的关联。这些关联通常体现在统计学上的显著性水平。 PRS(多基因风险评分)和GWAS的关系: 可以看到,PRS用的是GWAS分析后的结果,挑选显著性位点,进行质控,然后根据候选群...
1.1 什么是Q-Q plot? 在GWAS研究中,还有一种常用的图形就是Q-Q plot,虽然它的颜值可能不如曼哈顿图, 但是它表达的信息比曼哈顿图要丰富得多😽, 相当于GWAS研究的质控图。 1.2 Q-Q plot的原理是什么? Q-Q plot全称是quantile-quantile plot,也就是分位图,基本原理是通过比较两个概率分布的分位数,从而实...
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讲真,GWAS分析中,群体结构分层明显的群体,真不如没有分层的群体,毕竟,好好的群体本来就在一起,不是挺好吗。 一个牛人说过:所有的模型都是错误的,但有些是有用的。 All models are wrong, but some are useful. 这句话出自统计学家George E. P. Box的口中,简洁地概括了数学建模的本质。
所以，在分析GWAS时，我们如何确定找到的SNP位点是和我们关心的性状显著相关，而不是遗传漂变呢，从QQ-plot可以得到这一信息。Q-Q plot 即Quantile-Quantile Plot。它在各类研究中经常用到，主要是直观的表示观测值与预测值之间的差异。其中纵坐标为实际观测值P，以-log10(P)表示，横坐标为期望值，也...
Mills等人发表在《Nature Human Behaviour》上的一篇论文,采用全基因组关联分析(GWAS)方法,研究了387338个初次性行为和542901个初次生育行为的样本,发现了371个常染色体或X染色体上的单核苷酸多态性(SNP,基因突变的一种)。 这些数百个基因标记,解释了人们生命中两个重要的里程碑——第一次发生性行为,以及成为父母的...