亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大...
(2)由家系图分析可知:Ⅱ4和Ⅱ5均患该病,但他们的儿子Ⅲ9不患病,说明该遗传病为显性性状;且亨廷顿舞蹈症是由位于人类4号染色体上的HTT基因控制的一种遗传病,故亨廷顿舞蹈症的遗传方式是常染色体显性遗传。 (3)由“Ⅱ6、Ⅲ11、Ⅳ9的发病年龄依次为41岁、30岁、20岁,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2的发病年龄依次为45岁、...
研究发现,亨廷顿舞蹈症(HD)是一种单基因遗传病,患者患该病是由IT15基因中三个碱基(CAG)发生多次重复所致。(1)将某HD家系(如图1)中每个个体含有CAG重复序列
亨廷顿舞蹈症研究中发现,当基因来自父亲时,患者会更早发病,病程更严重;来自于母亲时,发病更晚,病程更轻。这与之前对常染色体显性遗传的认识有所不同,下列对于亨廷顿舞蹈症的描
(1)根据以上分析已知该病为常染色体显性遗传病,张女士有病,母亲正常,所以张女士的基因型是Aa。 (2)A、已知“亨廷顿舞蹈症”的发生是因为基因发生突变,图中张女士的曾祖父是患者,所以该突变基因可能源于张女士的曾爷爷,A正确; B、曾祖父是患者,其最初发生该突变的生殖细胞参与了受精,B正确; C、张女士的儿...
亨廷顿舞蹈症是单基因显性遗传病,主要表现为舞蹈样不自主运动与进行性认知障碍,多发生于中年人,目前尚无有效治疗措施。对患者进行基因检测发现,该基因中碱基序列重复数大于40。如图为该病的某一家系图(第I、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病,第Ⅲ代未到发病年龄)。下列叙述正确的是( )...
亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因常染色体家族显性遗传病。只要双亲任一方具有遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。患病的原因主要是遗传和基因突变,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者动作失调,...
亨廷顿舞蹈病又称亨廷顿病（HD），是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病。HD 系由4号染色体短臂4p16.3上的IT15 基因突变。本症起病年龄较晚，多发生于30~45岁之间，主要以慢性、隐匿起病的舞蹈样动作、精神行为异常及进行性痴呆为临床特征。基因检测是该病早期诊断、症状前诊断和产前诊断的可靠且...
作为单一基因常染色体显性基因遗传性疾病，亨廷顿舞蹈症通常是由于患者第四号染色体上的亨廷顿基因发生变异，产生了变异的蛋白质，而这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞而造成的神经退化疾病。异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症，子女就...