近日,作为国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组秘书长单位,北京协和医院妇产科牵头全国8家产前诊断机构制定的《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)》发表在《中华妇产科杂志》和《中华医学遗传杂志》上,这一指南得到中央高水平医院临床科研专项支持,推动了染色体微阵列分析技术在中国产前诊断领域...
近日,作为国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组秘书长单位,北京协和医院妇产科牵头全国8家产前诊断机构制定的《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)》发表在《中华妇产科杂志》和《中华医学遗传杂志》上,这一指南得到中央高水平医院临床科研专项支持,推动了染色体微阵列分析技术在中国产前诊断领域的规范性...
近日,作为国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组秘书长单位,北京协和医院妇产科牵头全国8家产前诊断机构制定的《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)》发表在《中华妇产科杂志》和《中华医学遗传杂志》上,这一指南得到中央高水平医院临床科研专项支持,推动了染色体微阵列分析技术在中国产前诊断领域的规范性...
“单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识”2024年6月10日在《中华医学遗传学杂志》正式刊出发表,共识由中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组组织专家共同制定,本共识联合国内48家医疗机构,49位专家完成,郑州大学第一附属医院为该共识通讯作者单位。 单亲二体(UPD)相关印记疾病是一组由于UPD发生在基...
许多机构已开展了 UPD 相关印记疾病的产前诊断,但由于疾病发生机制复杂,临床医师对于相关疾病的产前表现与临床处理缺乏了解,对其遗传咨询缺乏标准和规范.鉴于此,本学组会同国内产前诊断和医学遗传学专家,参考国内外相关指南与共识,查阅最新的研究进展,就 UPD 相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询达成以下共识,供临床参考......
其中,在质量控制方面,指南提出完善的质控体系是CMA准确诊断的核心,强调了确定标本胎源性的重要性,所有绒毛或者怀疑有母血污染的脐血及羊水标本检测前需要对胎儿样本进行STR分析以排除母源污染(MCC)。此前,《低深度全基因组测序技术应用于产前诊断中的专家共识》也明确提出建议,可使用STR检测对产前样本进行MCC判断。
但这些指南和共识多从临床医生视角出发,对技术的临床适应证、结果解释和遗传咨询等阐述较详细,具体对技术应用的实验室要求、操作流程、质量控制等规范不多。 基于此,为进一步规范该技术在产前诊断中的实验操作,国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会组织专家进行了充分讨论,针对QF-PCR技术应用...
推荐及共识 9-1 轻型地贫孕妇遵从孕期保健指南定期复查血常规。(推荐等级:C) 9-2 重型地贫患者孕期要评估糖代谢、甲状腺和心脏功能。(推荐等级:C) 9-3 中间型和重型地贫患者孕期并发严重贫血时可予输血治疗。(推荐等级:C) 9-4 中间型和...
目前已有各类检测技术或疾病的产前诊断应用指南/专家共识相继发表,更加规范了产前诊断流程及各类检测技术在产前诊断中的应用。对于需要进行产前诊断的孕妈妈,做好咨询,了解产前诊断的必要性、流程及方法、局限性、及后续的医学处理等是非常必要的。孕妈妈们一定要听取医生建议,积极配合检查,规避不良因素,为孕育下一个健康...
1、标准·指南·方案|孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识 2、论著|染色体微阵列分析联合多重连接探针扩增技术在Becker肌营养不良/Duchenne肌营养不良产前诊断中的应用:13例分析 3、纪念严仁英诞辰110周年系列|胡娅莉教授:积极开展早产...