单独APC一条等位基因的缺失,便会导致息肉;另一条完整的5号染色体上APC基因再有任何突变或者缺失,都会导致该基因丧失肿瘤抑制的功能。 5q22q23缺失除了导致先天性异常外,还有“第二次打击”作用,即可以使其他类似微缺失的病例有癌变倾向。典型的情况是,缺失染色体上的肿瘤抑制基因的一个等位基因的缺失,构成了肿瘤发生过程中的“第一
猫叫综合征,人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。。 指导意见: 猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍 最有名的例子是人类的猫叫综合征,此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致,发病率约为1/5万,女性多于男性,并有生长和智...
【题文】人的第五号染色体部分缺失引起的猫叫综合征( ) A. 不会遗传给后代 B. 能遗传给后代 C. 比正常人多出部分基因 D. 基因与正常人一样 答案: B 分析: 【解析】猫叫综合征属于染色体结构变异,能遗传给后代。 评价: 【答案】B©2022 Baidu |由 百度智能云 提供计算服务 | 使用百度前必读 | 文库...
五号染色体片段性缺失是一种常染色体显性遗传病,其基因定位在第五染色体的短臂末端,5号染色体缺失会导致胎儿出现身体与智力发育异常等问题,属于基因病,父母可能是隐性携带者,如果生育了患病子女,也可能为显性携带者,下一代的遗传风险也会增加。 五号染色体片段性缺失的临床表现 五号染色体片段性缺失主要表现为出生时低...
人的猫叫综合征是第五号染色体部分缺失引起的遗传病,这种遗传病的类型是( )A. 染色体结构异常 B. 染色体数目异常 C. 单基因遗传病 D. 多基因遗传病 答案：.A 分析：[解析]试题分析:由于染色体的结构或数目发生改变隐性的遗传病称染色体异常遗传病,而猫叫综合征是第五号染色体部分缺失引起的疾病,属于染色体结构...
[参考答案]解:猫叫综合征是人类第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段引起的遗传病,这种变异属于染色体结构变异中的缺失。 故选:B。 [分析]染色体变异 (1)染色体结构变异:缺失(缺失某一片段)、重复(增加某一片段)、倒位(某一片段位置颠倒)、易位(某一片段移接到另一条非同源染色体上)。 (2)染色体数目变异:个...
五号染色体缺失缺失有康复的可能吗(女,1个月) 分析及建议: 没办法,染色体缺失目前医学手段没办法,严重智力障碍,可能性也存在,可以羊水穿刺检查确定,孕期,目前医疗手段不能避免。 患者 五号染色体缺失缺失有康复的可能吗(女,1个月) 蒋文旭医生 没有的。 患者 有什么办法预防吗 蒋文旭医生 没办法,染色体缺失...
您好大夫,我媳妇儿无创DNA基础三个都是正常的,但是五号染色体显示微缺失,已经做了羊水穿刺,在等待结果了,大人还有必要在检测一下吗?家族几代都没有遗传病(男,30岁) 袁巨芳医生 您好,夫妇双方不需要做,胎儿做了羊水穿刺就可以了 患者 嗯嗯,这个翻盘的几率大吗 ...
您好医生,我这个是孕期检查,做的无创dna,正常的21-18-13三个染色体都是没有问题的,检测出来五号染色体缺失,我想问下,这个无创DNA检测出来的除了基础三个染色体,别的检测准确率高吗?家族没有遗传史,如果做羊水穿刺的话,翻盘的几率大吗(男,30岁) 图片因隐私问题无法显示 ...