《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》编写组 近年二代基因测序(next-generation sequncing,NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。 国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用[1-4]。 中华医学...
不同疾病的基因panel列表,必须由临床与检测机构的专家共同决定,已达到不同实验室之间的可比性和完善性。 未经病理评估的基因检测结果不可单独用于分子病理临床诊断目的。 样本质量对检测结果和分析至关重要,病理医师需要对可评估的样本进一步明确病理诊断...
NGS检测前需通过病理诊断明确其肿瘤的性质及含量,根据不同肿瘤类型选择合适的基因panel测序【8-11】。 不同疾病的基因panel列表,必须由临床与检测机构的专家共同决定,已达到不同实验室之间的可比性和完善性。 未经病理评估的基因检测结果不可单独用于分子病理临床诊断目的。 样本质量对检测结果和分析至关重要,病理医师...
该共识标准由临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共同制定。共识包括样本采集、DNA提取、测序、数据分析、质控及结果解读。 样本采集和处理 对于疑似肿瘤患者的血液和组织样本,需要按照病理学标准进行采集,并做相关记录。对于血液样本,要使用抗凝剂保护,避免细胞破裂和DNA降解。对于组织样本,要迅速固定并保护样本完整性...
测序分析范围基于目前临床需求,本共识着重在于目标区域测序(panel)分析的实践。随着技术的更新和应用的成熟,本共识将持续更新以满足临床需求。 一、实验室总体要求 NGS检测实验室的总体设计与要求应参考《分子病理诊断实验室建设指南(试行)》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则》、《个体化医学检测质量保证指南》...
来源:四川大学华西医院病理研究室 近年二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理...
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识~:意义不明位点的处理:由于通量的增加和人种差异,临床肿瘤样本可能发现新的变异位点
近年二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。 国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用【1-4】。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专委会前期组织病理、...
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识 近年二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术迅速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台有关共识与指南以推动其在临床中旳应用。中华医学会病理学分会和中国...
近年二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专委会前期组织病理、临床、生物...