范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常在儿童期发病的血液系统罕见遗传病,其发病率约为1/136 000;进行性骨髓衰竭、多发先天畸形(如矮小、小头畸形、皮肤色素沉着异常、骨骼畸形等)以及肿瘤易感是其主要临床特征。FA发病的分子基础是细胞内DNA链间交联修复功能受损,继而引起基因组不稳定并导致染色体畸变。因此使用DNA...
范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常在儿童期发病的血液系统罕见遗传病,其发病率约为1/136 000;进行性骨髓衰竭、多发先天畸形(如矮小、小头畸形、皮肤色素沉着异常、骨骼畸形等)以及肿瘤易感是其主要临床特征。FA发病的分子基础是细胞内DNA链间交联修复功能受损,继而引起基因组不稳定并导致染色体畸变。因此使用DNA...