1、卡普西氏综合征：这是一种罕见的神经系统疾病，患者会出现肌肉失控、眼球震颤、面部表情僵硬等症状，给患者的生活带来极大不便。2、糖原贮积病：这是一组罕见的代谢性疾病，患者体内缺乏分解糖原的酶，导致糖原无法分解，积聚在身体各处，引起器官功能障碍。3、克罗恩病：这是一种慢性炎症性肠道疾病，常常伴随腹泻...
Top7.卟啉病 卟啉病（porphyria)是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。患者通常可能出现皮肤症状、消化系统症状及神经精神症状。其中，皮肤症状主要包括急性痛性光敏感皮损和慢性水疱性皮损。患者在日光照射后就会产生灼痛感，可持续数小时...
世界十大罕见病 进行性肌肉骨化症 患者的全身肌肉和肌腱将逐渐变成骨骼,直到全身关节都无法移动。这是一种非常罕见的疾病,全世界范围内患者数量有限,且尚无治愈方法。 卟啉症 患者通常可能出现皮肤症状、消化系统症状及神经精神症状。其中,皮肤症状主要包括急性痛性光敏感皮损和慢性水疱性皮损。患者在日光照射后就会产生...
来看看这世界上罕见的疾病有哪些? 1.“无脸症”(楚列雀可林斯症候群) 患有“无脸症”的患者,通常会有外眼角下垂、面部骨骼缺失、外耳结构异常,嘴巴变形、发音模糊不清等多重障碍。 2.亨廷顿病 这个病俗称大舞蹈病,顾名思义就是动作幅度大,全身上下不停运动,...
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世界五大绝症：运动神经元症(渐冻人症)、癌症、艾滋病、白血病、类风湿被世界卫生组织列为世界五大疑难杂症。只有白血病可能通过骨髓移植受到治愈。运动神经元症 “渐冻人症”是运动神经元疾病（Motor Neuron Disease，简称M.N.D.）的一种，医学上称肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称A.L.S.）...
【我市确诊首例被列为世界十大罕见病的庞贝氏症患儿】他来到这个世界才7个月,却已经在ICU里生活了近5个月,他就是我市第一例被确诊患上世界十大罕见病的庞贝氏症患儿康康 (化名)。康康每个月治病花费高达数万元,如今高额的费用已让这个家庭不堪重负。“希望好心人能帮帮我们,救救我的宝宝!”妈妈李明明说。(...
爱丽丝梦游仙境(Alice in Wonderland Syndrome,简称AIWS),又称“视微症”,是一种罕见的眼科疾病,其特征是知觉扭曲和视觉障碍。此病可能发生在任何年龄,但多发于儿童时期。 具体表现 1、有些患者可能会感知到比他们小的物体,比如可以感受到蚂蚁的运动。