下颌-眼-面部-颅骨发育不全综合征(Mandibuloocular Dyscephalia Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括身材矮小、下颌发育不足、白内障和毛发稀少。该疾病也被称为Hallermann-Streiff综合征、Fremery-Dohna综合征、Ullrich-Fremery-Dohna综合征和Francois综合征等。 该疾病的病因尚不明确,可能与常染色体隐性遗传有...