下一代测序 (NGS) 是许多实验室用来检测遗传性疾病和肿瘤突变的技术。这项技术对于许多执业病理学家来说是新的,他们可能不熟悉 NGS 的用途、方法和局限性。 科谱写作目的 让病理学家熟悉 NGS 的几个方面,包括当前和扩展的用途;方法学,包括实验室操作步骤工作方面、生物信息学和解释;验证和熟练程度;限制;以及与...
自2005年以来,高通量或所谓的NGS技术的发展,使得在相对低成本和短时间内对基因组进行测序的能力大幅增加。NGS是指自2005年以来开发的一系列高通量测序技术,这些技术使用基于扩增的检测方法来并行测序许多来自个体模板的基因组(方框1)。 当前的NGS技术被称为第二代技术(方框1,表I),以区分第一代(Sanger测序)和第三...
我们有理由相信随着检测费用持续下降、测序方法优化升级、数据解读能力智能化以及临床经验不断积累,人员培训、数据处理、质量控制、伦理等问题都将迎刃而解,NGS技术将会逐渐成为临床主要且常规的检测项目。
第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则 一、 前言 本指导原则主要针对第二代测序(next generation sequencing, NGS)技术检测试剂(以下简称“NGS 检测试剂”)产品质量提出指导 性要求,涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。 本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件,但不包括注册审 批所...
肿瘤基因解码中的测序技术系列中的PacBio SMART单分子测序和纳米孔测序等第三代NGS技术可以产生10 kb及以上的读取,没有PCR偏差,促进了人类WGS全基因组肿瘤基因检测的分析检测技术。然而,这些长读长肿瘤基因检测技术在每次DNA序列的读取过程中都会有较高的错误率(5%及以上),而且基因解码所采用的长读长技术以获取肿瘤...
下一代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)是一种高通量测序技术,能够同时对大量的DNA或RNA进行测序。相比传统的测序技术,下一代测序技术具有更高的测序速度、更低的成本以及更强的分辨能力。 以下是一些常见的下一代测序技术名词解释: 1. Illumina测序(Illumina Sequencing):Illumina公司开发的一种基于桥式扩增(...
为代表的二代测序技术,能够一次并行对几十万到几百万条DNA片段进行序列测定,称为高通量测序技术(High-throughput sequencing)或大规模平行测序(Massively parallel sequencing,MPS),这是对传统测序一次革命性的改变,也由于其跨时代的意义,这类测序技术被称为第二代测序或下一代测序(next generation sequencing ,NGS)...
下一代测序技术(Next-Generation Sequencing, NGS)是近十年来生命科学领域迅猛发展的分支之一,它包括但不限于以下技术: 全基因组测序(Whole Genome Sequencing, WGS)用于揭示生物体完整的DNA组成,使我们能够更好地了解物种内部和物种之间的差异,这反过来又使我们能够以其他技术所不允许的精密度来区分生物体。
特异性新抗原–应用下一代(NGS)测序技术的例子 一项有关“树突细胞疫苗增加黑素瘤新抗原特异性T细胞的广度和多样性”的研究,使用了外显子组测序以鉴定肿瘤样品中的体细胞突变。针对肿瘤编码的氨基酸取代(AAS)的T细胞免疫发生在一些黑素瘤患者中,这显示错义突变是患者特异性新抗原的来源。
NGS诊断学中的下一代测序技术 高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术("Next-generation" sequencing technology),以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。与CRISPR相同,下一代测序技术已经从一个标准的研究应用迅速推进到一个复杂的诊断工具。