細胞がん化に加えて,男性不妊との相関,家族性パーキンソン病PARK7の原因遺伝子であることが明らかとなり,DJ-1機能の解明とパーキンソン病を含む疾患との関連が注目されている.DJ-1は抗酸化ストレス機能とプロテアーゼ機能を有するタンパク質であり,その破綻がパーキンソン病の発症の原因と考...
神経の難病「パーキンソン病」や「レビー小体型認知症」の原因物質が患者の脳内にたまっている様子を画像でとらえることに、量子科学技術研究開発機構(QST)などの研究チームが世界で初めて成功した。アルツハイマー病のように、原因物質を標的とした治療法の開発につながると期待される。 )。 手足...
そこで米カリフォルニア工科大学などの研究チームは、遺伝子操作して、パーキンソン病の原因とされるたんぱく質「α(アルファ)-シヌクレイン」が通常よりもたくさん体内で作られ、パーキンソン病のような症状を示す、パーキンソン病のモデルマウスを使って実験しました。 第三者の専門家に...
leucine rich-repeat kinase 2 (LRRK2)は,常染色体優性パーキンソン病(PD)の発症に関わるプロテインキナーゼで,2002年に本邦で遺伝子座が同定されたPARK8の原因遺伝子産物である~(1,2)). LRRK2の遺伝子変異は,これまでに報告された家族性PDの原因遺伝子のうち,最も高頻度で認められる.LR...
家族性パーキンソン病(AR-JP)の原因遺伝子の1つであるparkin遺伝子は,さまざまな神経伝達物質の放出に関与しているATPの受容体(P2X受容体)の機能を増大させることが明らかとなった.このことは,parkinがATPによる神経伝達物質の放出を促進させる機能があることを示唆している.このようなparki...
次世代シーケンサーと総称される大規模並列DNA シーケンシング技術は,最近数年の間に加速的に進化し ており,処理速度の向上,コストの低下が進んでいる。 次世代シーケンサーが臨床遺伝学にもたらすィンパクト として以下の3つの事柄が挙げられる。第1は,メンデル遺伝性疾患の原因遺伝子解明が...