前者是由于珠 也称镰状细胞贫血[3]. 该点突变发生在-珠蛋白链第 蛋白基因突变, 导致合成的珠蛋白结构和功能发生 6 位的谷氨酸被缬氨酸取代(对应于HBB 基因的GAG 异常; 后者分为-地贫和-地贫, 是珠蛋白基因缺失 →GTG)形成异常血红蛋白[4]. HbE 是-地中海贫血中 或缺陷而引起肽链合成速率降低...