地中海贫血基因分型17种突变是海洋性贫血的意思。地中海贫血属于基因异常所导致的一种贫血,需要根据血红...
某家族有两种遗传病:β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常,基因型与表现型的关系如表;蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变(用D表示)导致该酶活性降低而引起的,但女性携带者表现正常,请回答: &nb
1.重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大...
共检出12种常见β-地中海贫血基因型,构成比最高的3种基因型依次是βCD41-42(208/504,41.27%)、βIVS-II-654(143/504,28.37%)、β-28(66/504,13.09%);检出2种少见缺失型,分别为SEA-HPFH、Gγ+(Aγδβ)0;检出β复合α地中海贫血基因突变者79例,检出率为0.61%(79/12988)。检测到β-地中海贫血高...
你好,你和你的妻子都患有地中海贫血,现在怀孕5个月,胎儿遗传地中海重型贫血的几率是四分之一。建议...
β 地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。症状体征 患儿...