正常功能的等位基因(M等位基因):编码具有完全功能的AAT蛋白。 功能缺陷等位基因:包括Z和S等位基因,它们导致AAT蛋白浓度降低或功能异常。 常见表型分类: MM型:正常型,AAT浓度在正常范围内。 MZ型或MS型:杂合缺陷型,AAT水平轻度降低,疾病风险略高。 ZZ型或SZ型:严重缺陷型,AAT水平极低,显著增加相关疾病风险。 机制...
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,由于缺乏Alpha-1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白的正常功能,导致肺部和肝脏的疾病。全外显子测序基因解码技术可以帮助减少Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的误诊可能性,原因如下: 1. 检测范围广:全外显子测序技术可以同时检测所有外显子区域的基因序列,包括Alpha-1抗胰蛋白酶基因(SERPINA1...
五、SomaScan 识别 AATD 主题 根据低 AAT 血清水平,很容易识别严重缺陷的 PiZZ 受试者。然而,许多 AATD 受试者中度缺陷,即 PiSZ、PiMS 和 PiMZ,尽管患 COPD 的风险增加,除非进行 AAT 基因分型。作者发现 SomaScan 可以很容易地识别未接受 AAT 治疗的 PiZZ 受试者(图 6a-b)。用于诊断 PiZZ 与 PiSZ、PiMM...
-1抗胰蛋白酶(AAT)严重缺乏可引起早期肺气肿和多种肝病,包括肝硬化、新生儿肝炎和肝细胞癌。 Alpha 1抗胰蛋白酶缺乏症治疗市场研究报告针对全球Alpha 1抗胰蛋白酶缺乏症治疗市场、主要区域/国家Alpha 1抗胰蛋白酶缺乏症治疗市场规模与份额、Alpha 1抗胰蛋白酶缺乏症治疗主要细分类型市场、下游应用对Alpha 1抗胰蛋白...
α-1-抗胰蛋白酶测定试剂盒(免疫比浊法)Alpha-1-antitrypsin Reagents (AAT),试剂1:聚乙二醇、三羟甲基氨基甲烷/盐酸(Tris/HCL)缓冲液、氯化钠、叠氮钠;试剂2:抗人α-1-抗胰蛋白酶、三羟甲基氨基甲烷/盐酸(Tris/HCL)缓冲液、氯化钠、叠氮钠。(具体内容详见说明书),α-1
α-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 缺乏症 (AATD) 是肺气肿最常见的遗传原因,在受影响的受试者中表现为无法解释的表型异质性。旨在确定与慢性阻塞性肺病 (COPD) 相关独特且共享的 AATD 血浆生物标志物,这可能解释了 AATD 表型异质性。 研究方法 在SomaScan V4.0 平台上分析了来自 4 个 AATD 和 COPD 队列的 5,924...
Anti-AAT(Alpha-1 antitiypsin) α-1抗胰蛋白酶抗体 抗体本身不能直接溶解或杀伤带有特异抗原的靶细胞,通常需要补体或吞噬细胞等共同发挥效应以清除病原微生物或导致病理损伤。然而,抗体可通过与病毒或毒素的特异性结合,直接发挥中和病毒的作用。 【 相关产品 】 RC-0096R Anti-AAT(Alpha-1 antitiypsin) α-...
α-1抗胰蛋白酶(AAT)严重缺乏可引起早期肺气肿和多种肝病,包括肝硬化、新生儿肝炎和肝细胞癌。 Alpha 1抗胰蛋白酶缺乏症治疗市场主要企业包括: Baxter Applied Genetic Technologies Chiesi Pharmaceuticals LFB Biomedicaments Curaxys Biogen Abeona Therapeutics ...
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