Alpha 1 抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。正常情况下,人体血液中含有一定水平的 Alpha 1 抗胰蛋白酶,它能够抑制多种蛋白酶的活性,维持组织细胞的完整性。然而,当这种蛋白酶缺乏时,就会引发一系列严重的健康问题。 这种疾病在成人和儿童中的表现有所不同。在婴儿期,患儿可能在出生 1 周左右出现非...
Alphage是一种创新的治疗方式,旨在通过向患者体内引入功能性α-1抗胰蛋白酶分子来针对AATD相关COPD的根本原因。这种方法涉及基因治疗,这是一个在治疗遗传性疾病方面有巨大潜力的领域。Alphage疗法着眼于纠正导致缺乏的根本遗传异常,从而恢复肺部内保护性蛋白的...
Alpha-1抗胰蛋白酶是一种由SERPINA1基因编码的蛋白质,它在肝脏中合成并通过血液循环分布到全身。该蛋白质的主要功能是抑制胰蛋白酶的活性,以保护肺部组织免受胰蛋白酶的损害。 Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是由SERPINA1基因中的突变引起的。这些突变导致Alpha-1抗胰蛋白酶的合成和抑制功能受损,使得胰蛋白酶在肺部组织中...
在与 DLCO 呈正相关的那些中,排名靠前的 SOMA 受体是:小脑蛋白 4 (CBLN4)、免疫球蛋白超家族 DCC 亚类成员 4 (IGDC4)、血黄素 (HFE2) 和胰岛素样生长因子 1 (IGF-1)。在与 DLCO 负相关的那些中,排名靠前的 SOMA 受体是:巨噬细胞清道夫受体 1 型 (MSR1)、转明胶 (TAGL)、生长/分化因子 15 (...
ALPHA1 α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)如何治疗 医生尝试用增强疗法增加患者血液中α-1抗胰蛋白酶的量。每周都给予患者注射健康供体血液中的α-1抗胰蛋白酶。尽管增强疗法不能治愈α-1-抗胰蛋白酶缺乏症,但它可以减缓其进展。 目前研究人员正在进行基因治疗的实验,在该基因治疗中,患者使用修改的病毒给予健康的...
定期体检和筛查对于预防 Alpha 1 抗胰蛋白酶缺乏症至关重要。通过血液检查,可以检测 Alpha 1 抗胰蛋白酶的水平,及早发现潜在问题。肺功能测试可以检测肺部的健康状况,对于可能出现的肺气肿等肺部疾病进行早期诊断。此外,定期体检还可以包括其他相关检查,如肝功能测试、腹部超声等,以全面了解身体的健康状况。定期体检可...
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency。基因解码表明:Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要由SERPINA1基因的突变引起。SERPINA1基因位于长臂14q32.1染色体上,编码Alpha-1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白。 Alpha-1抗胰蛋白酶是一种血清蛋白,主要由肝脏合成,并在血液中起到抑制胰蛋白酶...
α-1抗胰蛋白酶缺乏症，也称为α-1，是由SERPINA1基因突变引起的一种遗传疾病。当此基因发生突变时，异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白会在肝脏中积累，无法正常进入血液循环。这种蛋白原本作用是保护肺部不受嗜中性粒细胞弹性蛋白酶的攻击，而后者是一种由白血球在感染或刺激时释放，用来消化受损肺组织的酶。...
α-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 缺乏症 (AATD) 是肺气肿最常见的遗传原因,在受影响的受试者中表现为无法解释的表型异质性。旨在确定与慢性阻塞性肺病 (COPD) 相关独特且共享的 AATD 血浆生物标志物,这可能解释了 AATD 表型异质性。 研究方法 在SomaScan V4.0 平台上分析了来自 4 个 AATD 和 COPD 队列的 5,924...
2023年全球Alpha 1抗胰蛋白酶缺乏症治疗市场规模达113.73亿元(人民币),中国Alpha 1抗胰蛋白酶缺乏症治疗市场容量达 亿元人民币。报告预测到2029年全球Alpha 1抗胰蛋白酶缺乏症治疗市场规模将达228.96亿元,预 2023年全球Alpha 1抗胰蛋白酶缺乏症治疗市场规模达113.73亿元(人民币),中国Alpha 1抗胰蛋白酶缺乏症治疗市场...