庞贝病是一种溶酶体贮积症,又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或Ⅱ型糖原贮积症,是由位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致的严重神经、肌肉病变。艾夫糖苷酶替代疗法可用于治疗晚发性庞贝病患者,该治疗方法是将人工合成的重组...
Ⅱ型糖原贮积病是由溶酶体中α-葡萄糖苷酶缺乏,糖原不能代谢而贮积导致的。阿葡糖苷酶α能用于治疗Ⅱ型糖原贮积病,因为其与细胞表面的6-磷酸甘露醇受体结合,从而被运送到溶酶体
庞贝病是一种溶酶体贮积症,又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或Ⅱ型糖原贮积症,是由位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致的严重神经、肌肉病变。艾夫糖苷酶替代疗法可用于治疗晚发性庞贝病患者,该治疗方法是将人工合成的重组...
Ⅱ型糖原贮积病是由于溶酶体中α葡萄糖苷酶缺乏,糖原不能代谢而贮积导致的。阿葡糖苷酶α能用于治疗II型糖原贮积病,因为其与细胞表面的6-磷酸甘露醇受体结合,从而被运送到溶酶体中被激活后发挥降解糖原的作用。相关叙述错误的是 A.α葡萄糖苷酶的合成与游离核糖体有关B.酸性条件下α葡萄糖苷酶的活性较高 ...
【题目】戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析,下列推断不正确的是( ) A.该病为常染色体隐性遗传病 B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率为2/3 C.1号和2号再生一个正常...
戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶,从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是( ) A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是 C. 1号和2号再生一个正常男孩的概率...
1女性正常母亲2男性正常男性患者父亲基因带谱戈谢病是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在某些组织细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断错误的是( ) A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 2号为该病携带者,3号为杂合子的概率是2-3 C. 若5...
【题目】戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是 A.该病为常染色体隐性遗传病 B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是1 ...
天冬氨酰葡糖苷酶缺乏症基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com,填写致病基因鉴定检测申请表,不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方,拨打4001601189的电话,也会有非常耐心细致的解答。 早期生长迅速,头部变大,随后是言语发育迟缓、身体笨拙和异常平静或时而活跃的表现,以及天冬氨酰葡...
插画 关于 葡糖脑苷酶β — 葡糖苷酶分子. 缺乏高卢人病. 用作高卢氏症药物的重组类似物. 球状原子. 链着色. 插画 包括有 疾病, 酸化, 结构 - 187042187