斯特奇-韦伯综合症(Sturge-Weber Syndrome)基因检测cnv是指对该症候群相关基因进行拷贝数变异(copy number variation, CNV)的检测。CNV是指基因组中某一段DNA序列的拷贝数目发生变异,可能导致基因功能的改变,从而引发疾病。对斯特奇-韦伯综合症相关基因进行CNV检测可以帮助医生更准确地诊断该病症,指导治疗方案的制定。
脑面部血管瘤(Sturge—Weber syndrome),是一种临床上非常罕见先天性疾病,属于神经-皮肤综合征的一种,临床特点为以神经系统为主要表现的症候群(抽搐,偏瘫,智力低下),外观上可见面部的血管痣,部分患者伴血管痣同侧的青光眼。该病治疗目前对症处理为主,暂没有针对性治疗。S如果有难治性癫痫的患者药物难控制的,可以...
摘要: Sturge-Weber综合征又名Sturge-Kalisher-Weber综合征,主要临床表现有:眼-神经-皮肤血管瘤、脑膜-皮肤血管瘤综合征、血管-脑三叉神经综合征或22-三体综合征、神经-皮肤症候群、皮肤硬化综合征、红色母斑合并先天性青光眼、青光眼和面部血管痣综合征等. ...
Smith-Lemli-Opitz症候群 (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--奇形症候群) 家島 厚 - 《Japanese Journal of Clinical Medicine》 被引量: 0发表: 1982年 〔総説〕九州地区胃集検の変遷 (昭和57年度と平成2年度の比較) 土亀 直俊,高橋 睦正,中馬 康男,... 被引量: 0发表: 2012年 ...
报告2年成年人Sturge-Weber综合征(SWS),例1有较典型的SWS影像学表现而癫痛发生较晚,且无智能障碍;例2临床仅表现为颜面血管瘤和偏头痛。2例均不符合典型的SWS的临床表... 牛争平,侯玉立 - 《山西医科大学学报》 被引量: 1发表: 2000年 Sturge-Weber综合征3例报告 1 病例rn1.1 例1 女,6岁.因发作性抽搐...
出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群,其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA,仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外,患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。Miller等报告12例 2023-...
颞叶和枕叶，典型者颅内蹭为单侧，而且与面部蹭同侧。影像学表现常为血管瘤病的后遗症。
病情分析： 可以手术，手术难度也是比较大的，手术效果往往较差 意见建议：先明确诊断
目的:報告一右眼青光眼個案合併有Sturge-Weberl乏Tumer嗡症候群經小樑網切除術治療。 方法:病例報告。 結果:一位8歲的女孩自幼因為右臉酒紅色斑被診斷為Sturge-Weber... 姚信宇(Hsin-Yu Yao),呂大文(Da-Wen Lu),周延壽(Yen-Shou Chou),... - 《台灣眼科醫學會雜誌》 被引量: 0发表: 2009年 Ahmed va...
左眼亦被發現先天性青光眼,因此被高度懷疑是Sturge-Weber症候群.經兩月大時由三倍劑量顯影劑之核磁共振造影,診斷出左側大腦枕葉,頂葉及後顳葉已有血管瘤之侵犯顯影... 洪志興,華一鳴,許振芳,... - 《Journal of the Indian Society of Pedodontics & Preventive Dentistry》 被引量: 11发表: 2008年 Sturge-...