SNP和CNV与人类表型的关系;什么是SNP?;关联分析;;候选路径方法——间接候选关联;;;候选路径方法——直接候选关联;;用于发现SNP的预检方法;;;;;;;;;;什么是CNV;CNVs与表型相关的根据;评估CNVs在疾病中作用的技术问题;CNVs的关联研究和发现研究;;整合SNPs和CNVs的关联研究;;;CNVs全基因组扫描
SNP和CNV 3 整个基因组的关联分析是基于连锁不平衡(LD) 的(描述了在两个SNPs的等位基因间的非随 机关系),被作为确定与有一个遗传元素的人 类慢性疾病相关的位点的一般的方法。 关联分析的主要限制因素是:在这些复杂表型 中,涉及多个基因,每个基因有相对弱的作用, 并且与其他基因和环境因子有较强的相互作用。