脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因发生突变导致的一种神经肌肉疾病,外显子7和8缺失是其常见的突变类型。这种突变会影响SMN蛋白的生成,导致神经元功能丧失,从而引发疾病。 1.脊髓性肌萎缩症的病因与表现:SMN1基因突变是脊髓性肌萎缩症的主要病因,其中外显子7和8缺失是常见的突变类型。表现为肌肉无力、萎缩,严重时可影响...
患者36岁女性,孕检时发现SMN1基因外显子7和8缺失,想了解这种基因缺失的含义和下一步需要做什么检查。 医生建议 这种情况表示患者携带这种致病基因,如果老公没有携带这种基因,则不会有问题。只有两个人都携带这种基因时,才有可能生出来有问题的孩子。建议让老公也去做检查,如果孩子有问题,则可能是由夫妻双方携带基因...
患者23岁女性,孕检时发现SMN1基因外显子7和8缺失,想了解对胎儿的影响以及是否需要做其他检查。患者还有先天性的胸腺发育不良,不确定是否与基因缺失有关。 医生建议 携带这种基因是没有任何症状的,不会引起遗传。如果两个人中有一个是携带者,后代中每一次怀孕都有四分之一的可能携带者。患者需要让对象也做基因检测...
指导意见：你SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失，是脊髓进行性肌萎缩的检测基因，它的缺失只能说明患者...
患者29岁女性,孕检时发现SMN1基因外显子7和8缺失,询问下一步该怎么做。 医生建议 这种情况属于携带SMN1基因,需要老公也做检查。如果老公也是携带者,需要做羊水穿刺对胎儿进行鉴定,能否要孩子需要老公检查后才能确定。 医患交流 对话原文 就是携带这种基因呗 那我下一步需要怎么做 让你老公也做,只要你老公没有携...
致病基因SMN17和8存在缺失一般指致病基因SMN1外显子7和外显子8纯合缺失,可能是存在脊肌萎缩症。致病基因SMN1是运动神经元存活基因,
问题分析：smn1基因第7及第8外显子纯合缺失可能是脊髓性肌萎缩症。从目前的情况来看，仍 意见建议：一般...
病情分析: 你好,smn1是脊髓进行性肌萎缩的检测基因,它的缺失只能说明患者没有脊肌萎缩,不能排除患者不得其他肌萎缩。根据患者的表现,需要排除有无肌萎缩侧索硬化这个病。 机鸿达_XY80 2017-11-15 09:09 宝宝知道提示您:回答为网友贡献,仅供参考。相关...
分析及建议: 这个结果是正常的,没有检测出有smn1基因的携带,就是“没有smn1基因外显子7和8的缺失”,这是母亲的基因检测,检查出来是没问题,就不会影响胎儿,只是分开两段而已,早期唐氏筛查是正常的,低风险,mom值正常的,那可能尿液标本比较少,误差导致的结果异常,你多喝水,多排尿,下次取中段尿复查一下,尿液浓缩...
问:SMN1基因外显子78纯合缺失是SMA病吗(男,39岁) 答:这个病是神经内科的。主要看有什么症状。神经科就是神经内科。这个基因是到时SMA的基因。但报告结论和你描述不一样。不是纯合缺失。杂合缺失不会发病。杂合缺失只是一对基因里面有一条。这个病一对基因只有一条出问