脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因发生突变导致的一种神经肌肉疾病,外显子7和8缺失是其常见的突变类型。这种突变会影响SMN蛋白的生成,导致神经元功能丧失,从而引发疾病。 1.脊髓性肌萎缩症的病因与表现:SMN1基因突变是脊髓性肌萎缩症的主要病因,其中外显子7和8缺失是常见的突变类型。表现为肌肉无力、萎缩,严重时可影响...
患者23岁女性,孕检时发现SMN1基因外显子7和8缺失,想了解对胎儿的影响以及是否需要做其他检查。患者还有先天性的胸腺发育不良,不确定是否与基因缺失有关。 医生建议 携带这种基因是没有任何症状的,不会引起遗传。如果两个人中有一个是携带者,后代中每一次怀孕都有四分之一的可能携带者。患者需要让对象也做基因检测...
患者36岁女性,孕检时发现SMN1基因外显子7和8缺失,想了解这种基因缺失的含义和下一步需要做什么检查。 医生建议 这种情况表示患者携带这种致病基因,如果老公没有携带这种基因,则不会有问题。只有两个人都携带这种基因时,才有可能生出来有问题的孩子。建议让老公也去做检查,如果孩子有问题,则可能是由夫妻双方携带基因...
问题分析：smn1基因第7及第8外显子纯合缺失可能是脊髓性肌萎缩症。从目前的情况来看，仍 意见建议：一般...
指导意见：你SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失，是脊髓进行性肌萎缩的检测基因，它的缺失只能说明患者...
纯合缺失和杂合缺失的区别在于严重程度,如果羊穿结果也是杂合缺失,需要看报告结果来判断是否只是携带不良基因,不会形成脊肌萎缩症。 患者:孕检时夫妻双方查出smn17和8外显子杂合缺失 医生:现在怀孕了吗 查看更多医患对话 医学院亲子鉴定多少钱 收费标准 点击查询 本地医学院亲子鉴定多少钱中心,正规司法鉴定所,统一收费...
问题描述:SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变是什么意思,会发病吗(男,12天) 病情分析:是足月儿,这个基因突变可能将来会引起孩子肌肉无力,肌肉萎缩,一般杂合子突变发病率会低一点,父母可以查一下,看是否有携带这个突变基因,如果父母没有,那可能就是宝宝在受精卵时基因突变,如果父母一方是正常的,一方与孩子一样,那...
SMN1基因外显子7~8杂合缺失突变SMN2基因外显子7～8杂合缺失突变是什么意思(男,1岁) 分析及建议: 常染色体隐性遗传,有些是隐性遗传,不一定发病,没有明确的致病基因检测到,一个smn基因是杂合突变,脊髓性肌萎缩症,这个病的致病基因,目前没有发病,做过肌电图吗,不是纯合子,两条基因,只有一条有问题,基因突变或...
你好,smn1是脊髓进行性肌萎缩的检测基因,360问答它的缺失只能说明患者没有脊肌萎缩,不能排除患者不得...
SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变是什么意思,严重吗,会发病吗(男,12天) 分析及建议: 隐性遗传病,纯合子发病,这个病只有纯合子才会发病,杂合子不发病,或者至少不严重,但是这个病可能有其他的基因异常或者其它的因素引起,并不能完全排除发病,不是足底血吧,足底血是代谢病筛查,这个本身发病率可能不高,但是后代...