SMN1基因外显子7和8未见缺失是正常的,SJB2:109G>A是遗传代谢筛查正常的表示,但21三体风险为临界风险,建议做羊穿或无创进一步检查。 NT检查也没有通过,这样就没必要做羊穿了吧? NT不过是要直接羊穿的,不做无创。几率比较大,问题很严重,需要进一步羊穿看看。 根据问诊原文智能整理在线问专家 咨询产科医生 孕检发现S...
未检测到SMN1外显子7和8缺失是一个好的结果。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，也...
怀孕查血SMN1基因7.8外显子杂合缺失问题较大,属于染色体的病变,可能存在脊髓性肌萎缩症的可能性。具体如下:1.杂合缺失说明孕妇本人为基因携带者,脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性 患者咨询 孕检发现SMN1基因外显子7和8缺失是什么意思? 邢允光副主任医师 2023年6月18日 深圳市龙岗区妇幼保健院 三甲 孕检发现SMN1基...