1.脊髓性肌萎缩症的病因与表现:SMN1基因突变是脊髓性肌萎缩症的主要病因,其中外显子7和8缺失是常见的突变类型。表现为肌肉无力、萎缩,严重时可影响呼吸和吞咽功能。 2.外显子7和8缺失的影响:SMN1基因的外显子7和8缺失会导致SMN蛋白的生成减少,影响神经元的存活和功能,从而导致肌肉萎缩。 3.脊髓性肌萎缩症的治...
患者23岁女性,孕检时发现SMN1基因外显子7和8缺失,想了解对胎儿的影响以及是否需要做其他检查。患者还有先天性的胸腺发育不良,不确定是否与基因缺失有关。 医生建议 携带这种基因是没有任何症状的,不会引起遗传。如果两个人中有一个是携带者,后代中每一次怀孕都有四分之一的可能携带者。患者需要让对象也做基因检测...
请问孕检发现SMN1基因外显子7和8缺失是什么意思 就是说你携带这种致病基因呗,如果你老公没有就没有关系啊,你一个人有是没有关系的 只有两个人都携带可能才会生出来有问题的孩子,一个人有不影响 下一步需要做什么 我老公先去做检查吗 让你老公也做这个检查就行了 如果他也是携带者,那孩子有问题的概率是多少 ...
指导意见：你SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失，是脊髓进行性肌萎缩的检测基因，它的缺失只能说明患者...
smn1基因第7和第8外显子缺失检测为纯合缺失 基因检测服务中心 SMN1基因第7和第8外显子缺失检测为纯合缺失,可能意味着存在脊肌萎缩症的风险。这种病症会影响运动能力,四肢肌肉都可能受到影响,严重时还会危及生命健康。建议及时就医并遵医嘱进行治疗和康复锻炼。
问题分析：smn1基因第7及第8外显子纯合缺失可能是脊髓性肌萎缩症。从目前的情况来看，仍 意见建议：一般...
孕检发现SMN1基因外显子7和8缺失,可能意味着胎儿存在神经肌肉病风险。建议采取以下措施:1. 尽快咨询遗传咨询专家,了解缺失的具体情况和可能的影响。2. 根据专家建议,可能需要进行进一步的基因检测或其他检查以更准确地评估风险。3. 与医疗团队密切沟通,制定个性化的产前治疗方案。4. 保持积极心态,了解疾病的基本知识,...
在一个阳光明媚的下午,孕妇小李(化名)怀着忐忑不安的心情来到了京东互联网医院的在线问诊平台。她的NT检查报告显示,未检测到smn1基因外显子7和8存在缺失。这个结果让她既感到疑惑又有些担忧。 小李向在线医生描述了自己的情况,包括她正在服用优甲乐治疗甲减。医生听完后,首先询问了小李是否有家族遗传史。小李回答说没...
问题描述:SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变是什么意思,会发病吗(男,12天) 病情分析:是足月儿,这个基因突变可能将来会引起孩子肌肉无力,肌肉萎缩,一般杂合子突变发病率会低一点,父母可以查一下,看是否有携带这个突变基因,如果父母没有,那可能就是宝宝在受精卵时基因突变,如果父母一方是正常的,一方与孩子一样,那...