脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因发生突变导致的一种神经肌肉疾病,外显子7和8缺失是其常见的突变类型。这种突变会影响SMN蛋白的生成,导致神经元功能丧失,从而引发疾病。 1.脊髓性肌萎缩症的病因与表现:SMN1基因突变是脊髓性肌萎缩症的主要病因,其中外显子7和8缺失是常见的突变类型。表现为肌肉无力、萎缩,严重时可影响...
患者23岁女性,孕检时发现SMN1基因外显子7和8缺失,想了解对胎儿的影响以及是否需要做其他检查。患者还有先天性的胸腺发育不良,不确定是否与基因缺失有关。 医生建议 携带这种基因是没有任何症状的,不会引起遗传。如果两个人中有一个是携带者,后代中每一次怀孕都有四分之一的可能携带者。患者需要让对象也做基因检测...
患者36岁女性,孕检时发现SMN1基因外显子7和8缺失,想了解这种基因缺失的含义和下一步需要做什么检查。 医生建议 这种情况表示患者携带这种致病基因,如果老公没有携带这种基因,则不会有问题。只有两个人都携带这种基因时,才有可能生出来有问题的孩子。建议让老公也去做检查,如果孩子有问题,则可能是由夫妻双方携带基因...
指导意见：你SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失，是脊髓进行性肌萎缩的检测基因，它的缺失只能说明患者...
问题分析：smn1基因第7及第8外显子纯合缺失可能是脊髓性肌萎缩症。从目前的情况来看，仍 意见建议：一般...
@基因检测服务中心smn1基因第7和第8外显子缺失检测为纯合缺失 基因检测服务中心 SMN1基因第7和第8外显子缺失检测为纯合缺失,可能意味着存在脊肌萎缩症的风险。这种病症会影响运动能力,四肢肌肉都可能受到影响,严重时还会危及生命健康。建议及时就医并遵医嘱进行治疗和康复锻炼。
患者29岁女性,孕检时发现SMN1基因外显子7和8缺失,询问下一步该怎么做。 医生建议 这种情况属于携带SMN1基因,需要老公也做检查。如果老公也是携带者,需要做羊水穿刺对胎儿进行鉴定,能否要孩子需要老公检查后才能确定。 医患交流 对话原文 就是携带这种基因呗 那我下一步需要怎么做 让你老公也做,只要你老公没有携...
孕检发现SMN1基因外显子7和8缺失,可能意味着胎儿存在神经肌肉病风险。建议采取以下措施:1. 尽快咨询遗传咨询专家,了解缺失的具体情况和可能的影响。2. 根据专家建议,可能需要进行进一步的基因检测或其他检查以更准确地评估风险。3. 与医疗团队密切沟通,制定个性化的产前治疗方案。4. 保持积极心态,了解疾病的基本知识,...
小李向在线医生描述了自己的情况,包括她正在服用优甲乐治疗甲减。医生听完后,首先询问了小李是否有家族遗传史。小李回答说没有。医生解释道,smn1基因外显子7和8的缺失在正常情况下不应该出现,需要进一步的遗传咨询和检查。 小李问道,这是否与她的甲减有关。医生否认了这种可能性,并建议她去医院的遗传咨询门诊进行详细...
问题描述:SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变是什么意思,会发病吗(男,12天) 病情分析:是足月儿,这个基因突变可能将来会引起孩子肌肉无力,肌肉萎缩,一般杂合子突变发病率会低一点,父母可以查一下,看是否有携带这个突变基因,如果父母没有,那可能就是宝宝在受精卵时基因突变,如果父母一方是正常的,一方与孩子一样,那...