SMARCA4是一种定位于19p13染色体的基因,属于磷酸化核蛋白相关基因。 这种基因可以通过ATP依赖的方式改变染色体结构及破坏组氨酸-DNA的接触来调节基因的表达。SMARCA4基因全称为SWI/SNF相关、基质相关、染色质肌动蛋白依赖性调节剂,亚家族a,成员4,含有40个外显子。该基因编码一个依赖ATP的解旋酶BRG1,是SWI/SNF复合物的...
SMARCA4基因位于染色体19q13,编码BRG1蛋白。BRG1蛋白在肿瘤发生发展中起到抑癌基因的作用,其表达异常与多种肿瘤的发生有关,累及多部位和多脏器,如中枢神经系统、头颈部鼻腔和鼻窦、胸腔、消化道胃肠胰腺、女性生殖系统子宫卵巢、泌尿系统肾脏等部位[1]。关于不同部位的SMARCA4缺陷型肿瘤的具体介绍,可关注:【绘真科普】...
SMARCA4是位于19号染色体的基因,该基因编码的蛋白是SWI/SNF蛋白家族的一员。这个家族的成员有螺旋酶和ATP酶活性,被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑…
SMARCA4一般是指19号染色体基因,19号染色体基因缺失的肺癌一般不能治愈。无论是否能治愈,都应及时到医院检查,以免导致疾病加重。具体情况如下: 该疾病主要是遗传、长期吸烟等原因导致的,属于一种恶性肿瘤。患者会出现咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状,这种疾病都具有一定的转移性,而且浸润性比较高,生长速度也比较快。经过治...
SMARCA4突变的患者预后是不太好的,经过免疫联合化疗然后抗血管生成的治疗,目前可能是有耐药的情况。如果有途径可以参加EZH1制剂的临床研究,建议可以去参加。SMARCA4基因对EZH1抑制剂的敏感度还是可以的,所以可以参加相关的临床实验。 如果没有相关的临床实验参加,在治疗上后面只有去改变治疗方案,比如对于肺腺癌,还有其他...
SMARCA4基因的突变或缺失已被证实存在于多种恶性肿瘤中,如胸部、消化道、鼻咽部和子宫、卵巢恶性肿瘤等。SMARCA4基因突变与肺癌常见的驱动基因突变多呈互斥状态。SMARCA4常见共突变基因包括TP53、KRAS、STK11、KEAP1。 SMARCA4缺失的检测 SMARCA4缺失一般情况下可以通过IHC检测BRG1蛋白的表达情况来进行判断。如果检测不...
SMARCA4 缺失型非小细胞肺癌很少或几乎不表达鳞状细胞癌或腺癌的免疫标志物。常见驱动基因突变检测,包括EGFR、ALK、ROS1、C‑MET等均表达多为阴性。PD‑L1的肿瘤细胞阳性比例评分也基本上为阴性。 治疗上,SMARCA4缺失型肺癌目前尚没有统一的...
SMARCA4缺失一般情况下可以通过免疫组化技术检测BRG1蛋白(SMARCA4基因对应的蛋白)的表达情况来进行判断。如果检测不到BRG1蛋白的表达,通常可以推断SMARCA4存在缺失或突变。但SMARCA4缺失的诊断结合基因检测和免疫组化两种手段会更为完整,林教授指出,一部...
重要的是,SMARCA4突变预示着NSCLC患者较差的预后(p=0.004)(图4A),1类变异患者的生存率低于2类变异患者(图4B)。SWI/SNF复合突变患者的总体生存情况如图4C、D所示。1类SWI/SNF突变患者的预后较差,但这主要归因于该组中SMARCA4变异的预后影响(图4D)。这表明SMARCA4在SWI/SNF复合体中相对于其他基因的临床重要性。