鉴于SMA的疾病严重性和人群高携带率建议所有夫妇,无论种族或民族,都进行SMA携带者筛查。但是,目前只能检测1+0型携带者,2+0型携带者的检测仍然具有挑战性。该篇文章应用数字聚合酶链式反应(dPCR)技术开发了一种新型的检测男性携带者(DMC)的方法,特别是那些2+0基因型的携带者。 在基因型1+1的正常人的体细胞中,...
1.若SMA患者明确为SMN1基因7号外显子纯合缺失,父亲和母亲可能同时为SMN1基因杂合缺失携带者;或其中一人为杂合缺失携带者而另一人为“2+0”型携带者;或其中一人为杂合缺失携带者,而患儿为新发缺失突变。 2.若SMA患者SMN1基因7号外显子拷贝数为1,合并SMN1的基因内突变,则父亲或母亲一方为SMN1基因杂合缺失携带者,...
SMA患者的SMN1基因外显子7纯合缺失(检出约占患者95%)或SMN1复合杂合突变(检出约占患者5%),SMA是常染色体隐性遗传病,携带者表型正常,但当夫妻双方均为携带者时,每胎会有25%的概率生育SMA患儿的可能,开展SMA携带者筛查以及产前诊断是降低SMA患儿出生缺陷的有效方法。 表3:SMA患者、携带者和正常人基因型 //SMN2表...
1.若SMA患者明确为SMN1基因7号外显子纯合缺失,父亲和母亲可能同时为SMN1基因杂合缺失携带者;或其中一人为杂合缺失携带者而另一人为“2+0”型携带者;或其中一人为杂合缺失携带者,而患儿为新发缺失突变。 2.若SMA患者SMN1基因7号外显子拷贝数为1,合并SMN1的基因内突变,则父亲或母亲一方为SMN1基因杂合缺失携带者,...
在基因型1+1的正常人的体细胞中,SMN1基因的两个拷贝分别位于两条5号同源染色体上。2+0型携带者的SMN1基因两个拷贝都位于同一条染色体上。1+0型携带者的体细胞中一条5号染色体有1份SMN1,另一条染色体上缺失。在精子形成过程中,染色体发生减数分裂,同源染色体分别分配到不同的精子细胞内(图A,B)。基于dPCR平台...
2+0 型携带者 1+1d型携带者 2+1d型携带者 SMN1新发突变 生殖腺嵌合的携带者(采用血液细胞筛查可能为阴性结果) 非5q型SMA 八、SMA携带者筛查流程 精准医学临床实验室自2022年开始启动SMA携带者筛查项目,同时进行SMA科普,多科室联动学习以及义诊活动,让更多人了解SMA疾病,了解SMA携带者筛查的意义,为防控出生缺陷...
然而,MLPA试剂非国产,价格昂贵,且实验操作复杂,费时费力,以及结果易受DNA浓度纯度的影响,因此不适用于大规模人群的筛查[1]。也不能用于鉴定SMN1的微小突变及[2+0]型携带者,通常被用作技术对比和验证[1]。 qPCR是SMA新生儿筛查以及携带者筛查最经济有效的方法。qPCR技术具有操作简便、经济快速、灵敏度高、通量高等...
近日,临床遗传学领域经典杂志《Clinical Genetics》杂志(中科院2区,影响因子4.2)发表郑大一附院遗传与产前诊断中心题为“Detection of male 2+0 and 1+0 carriers for spinal muscular atrophy by digital PCR(利用数字PCR检测脊髓性肌萎缩症男性2+0和1+0型携带者)”的论著。本研究成果由郑州大学第一附属医院遗传...
其中,SMN1“2+0”基因型携带者约占携带者比例为4%,其虽携带有2个SMN1拷贝,但均位于同一条染色体。所以,即使“2+0”基因型有两个功能正常的SMN1基因,但仍为SMA携带者,该基因型的个体被称为“沉默型SMA携带者”[2,3]。因市面上针对SM...
而精确的基因检测为精准靶向治疗提供了理论依据,郑大一附院遗传与产前诊断中心近十年来采用基因检测的方法共诊断出1000多个SMA家系,是国内少数可以精确对SMA致病基因开展SMN1基因缺失及点突变筛查和对“2+0”型携带者诊断的服务单位,并为约600余例胎儿进行了产前诊断。