[0041] 根据本发明的再一方面,本发明提供了 SLC26A4突变基因在诊断和/或治疗前庭 导水管扩大中的应用,通过检测来自患者的待测样本中是否存在SLC26A4基因的所述突变 而判断该患者的耳聋发生原因及类型,进而为临床诊断和治疗提供参考;此外,在进一步的 临床治疗方面,在检测结果为发生了 SLC26A4基因的所述突变之后,...
摘要:本发明涉及一种无创检测GJB2和SLC26A4基因突变的方法,试剂盒及其制备方法,其特征在于,包括步骤如下:1以受试者血浆DNA为模板;2进行PCR预扩增;3对预扩增产物进行IndexPCR扩增;4对PCR扩展产物进行文库质控后,在IlluminaNextSeq进行150bp双端测序;5将测序的序列信息进行生物信息学分析得出基因变异数据。本发明还涉及...
25.图4为1例临床样本slc25a13基因ivs16ins3kb位点野生型检测结果。 26.图5为1例临床样本slc25a13基因ivs4ins6kb位点野生型检测结果。 27.图6为1例临床样本slc25a13基因ivs11+1g》a位点野生型检测结果。 28.图7为1例临床样本slc25a13基因c.1399c》t位点野生型检测结果。 29.图8为1例临床样本slc25a13基因...
[0003] SLC26A4基因位于7q31,其最初是由Everett等定位,并且发现该基因突变可以导 致一种常染色体隐性遗传性疾病=Pendred综合征,临床表现为甲状腺肿,及合并前庭导水 管扩大或Mondini畸形(前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全)的感音神经性耳聋。后来, Usami等对6例单纯前庭导水管扩大家系的SLC26A4基因的筛查结果表明,该...
[0003] SLC26A4基因位于7q31,其最初是由Everett等定位,并且发现该基因突变可以导 致一种常染色体隐性遗传性疾病=Pendred综合征,临床表现为甲状腺肿,及合并前庭导水 管扩大或Mondini畸形(前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全)的感音神经性耳聋。后来, Usami等对6例单纯前庭导水管扩大家系的SLC26A4基因的筛查结果表明,该...
[0003] SLC26A4基因位于7q31,其最初是由Everett等定位,并且发现该基因突变可以导 致一种常染色体隐性遗传性疾病:Pendred综合征,临床表现为甲状腺肿,及合并前庭导水 管扩大或Mondini畸形(前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全)的感音神经性耳聋。后来, Usami等对6例单纯前庭导水管扩大家系的SLC26A4基因的筛查结果表明,该...
[0003] SLC26A4基因位于7q31,其最初是由Everett等定位,并且发现该基因突变可以导 致一种常染色体隐性遗传性疾病:Pendred综合征,临床表现为甲状腺肿,及合并前庭导水 管扩大或Mondini畸形(前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全)的感音神经性耳聋。后来, Usami等对6例单纯前庭导水管扩大家系的SLC26A4基因的筛查结果表明,...