DeSanto-Shinawi脑病(MIM 616708,DESSH)是一种极为罕见的常染色体显性遗传病,以特殊面容、全面发育迟缓和精神行为异常为特点[1]。该病由具有卷曲螺旋区域包含WW结构域的衔接蛋白(WAC)基因功能丢失性突变引起,迄今全球报道仅30例[1-11],...