定义 疾病名称:软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒) 所属部位:全身 就诊科室:骨科 症状体征:体型异常
概述 软骨发育不全又叫胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。主要影响长骨,智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。 在第2代发病见于最小的男孩,父母正常。这是由于基因的新的突变所致。
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。 智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂 ...[显示全部] ...
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软骨发育不全 中文软骨发育不全 英文【医】 achondroplasty; cbondrodysplasia; chondralloplasia; fetal cretinism fetal rickets; osteosclerosis congenita
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小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。 部位: 四肢 上肢 下肢 科室: 小儿科 症状: 脊柱和四肢畸形 步态异常 软骨内骨化 更多>>> 检查项目: 血常规...