小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。 (二)发病机制 软骨的化骨障碍是由于原始基因原...
小儿软骨发育不全并发症 常并发营养不良、生长落后,腹泻加重时常伴脱水、酸中毒,甚至引起休克(乳糜泻危象),尚可有关节炎、慢性原因不明的肝炎和严重的牙釉质发育不良等。成年期由于椎管狭小,可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出,可压迫脊髓和脊神经,引起背痛,坐骨神经痛,甚至造成瘫痪。常因形体的异常有自卑感,好...
相关疾病: 成骨不全骨干续连症先天性颅锁骨发育不全 相关检查: 相关手术: 相关药品: 治疗费用: 展开 1、出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常,肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫,腓骨,肱骨较尺,桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万...
软骨发育不良确实会让很多家长会焦虑,不知道要怎么样改善,而且有时候这些症状有可能会影响婴儿的未来成长,活动都比较困难,家长如果想了解这一方面的内容,可以多关注早期的症状类型。那软骨发育不良婴儿的早期症状有哪些? 在出生的时候,小宝宝如果出现了躯干与四肢不协调或者是软骨发育不良,那么往往会表现出四肢短小或者是...
基因检查结果宝宝是不是先天性软骨发育不全或者侏儒症 先天性软骨发育不全是一个常染色体显性的遗传病。父母要是有软骨发育不全,生下来的孩子就有可能是软骨发育不全。还有一种父母是很健康的人,但是孩子是矮小,这种矮小是基因的新生突变造成的,也是先天性软骨发育不全的一种。不能治愈,... 十一岁女孩身高1.35米...
软骨发育不全食疗方1)青果酒食谱原料:青果50克,白酒500克制作方法:青果洗净,置瓶中,加入白酒,密封3周,分次饮用,每次10～15克。健康提示:行气活血止痛,主治软骨发育不全,持续复发局部压痛,扪及增生组织者。2)鲜香椿拌豆腐食谱原料:鲜香椿100克,豆腐1块,精盐5
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毛尖 关注 100 粉丝 80 获赞 300 抖音号:971314341IP属地:陕西 关注私信 私密账号 发起关注请求,通过后即可查看该账号内容 广告投放 用户服务协议 隐私政策 账号找回 联系我们 加入我们 营业执照 友情链接 站点地图 下载抖音 抖音电商 网络谣言曝光台 | 网上有害信息举报 | 违法和不良信息举报:400-140-2108 ...