pLi.refGene (pLI score): pLI(probability of being loss-of-function intolerant)分数是用来预测一个基因是否对功能丧失(loss-of-function, LoF)变异敏感的指标。高pLI分数(接近1)表示该基因可能无法容忍LoF变异,即LoF变异可能导致疾病。这通常用于评估基因的致病性。 AF_gnomAD_2.1.1: 这是指在gnomAD数据库(Gen...
从数据库提取UTR位置 refGene各列的意义如下: bin, name, chrom, strand, transcription start, transcription end, coding start, coding end, num exons, exon starts, exon ends, id, alt.name, coding start status (complete/incomplete), coding end status(complete,incomplete)和 exon frames。例如: 76 ...
基因符号应尽可能简洁明了,以方便科研人员在文献和数据库中进行引用和搜索。 2.基因全名(Gene Full Name):除了基因符号外,每个基因还有一个完整的名称,通常由单词和短语组成。基因全名应该描述基因的功能、特征或所在的生物过程等信息。 3.基因别名(Gene Alias):有些基因会有多个别名,用于指代同一个基因。这些别名...
refgene指的是参考基因组序列。这是生物信息学中常用来寻找和比较基因组的术语,通常用于与测序数据相比较或找出新发现的基因区域等任务之中。具体到不同的语境中,“RefGene”可能是指由GenBank提供的包含蛋白质编码基因(简称“protein-coding genes”)的注释数据库;也可能是对哺乳动物、鸟类和其他一些动物的整个染色体...