血红蛋白尿可因感染诱发或加重,发作时可伴有发热、腰痛、腹痛等症状,夜间睡眠或晨起时为重。 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者尿液颜色随时间变化 ② 疲乏:80%的PNH患者出现疲劳,是PNH最常见的症状。但因PNH是慢性病程,患者对贫血耐受性较好,要对活动耐力详细问诊。 ③ 黄疸:皮肤及巩膜黄染是PNH溶血发作时的...
患上阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者则会出现吞咽困难已经严重乏力和反复腹痛的症状,而这些症状可能与血浆中的游离血蛋白消化了一氧化氮有关系的。 5.并发症 患者容易遭受各种感染,严重感染常是本病患者死亡的主要原因。由于长期溶血,可并发胆...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。实验室...
阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)诊断包括流式细胞术和骨髓分析 中南医院刘尚勤教授 0评论 血液免疫科丁晓庆教授 再障伴阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征患者2015年因面黄、乏力、头晕、眼花、皮肤瘀点瘀斑,于当地医院诊为再障,行环孢素及促造血药物治疗,效不佳。2018年因乏力加重伴浓茶水样尿,诊为再障伴阵发性睡眠性血红...
PNH是一种由于体细胞xp22.1上PIG—A基因突变导致的获得性造血干细胞克隆性疾病。其发病机制包括造血干细胞PIG—A基因突变,使部分或完全血细胞膜糖化磷脂酰肌醇(dycophosphalidyl—inositol,GPI)锚合成障碍,造成血细胞表面GPI锚连蛋白缺失,细胞灭活补体等能力减弱,从而引起细胞容易被破坏,发生溶血等。临床主要表现为不同...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的以红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常在睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。 典型的PNH以慢性血管内溶血,血红蛋白尿,及含铁血黄素尿为主要表现,但大多数患者常不典型,发病隐袭,病程迁延,病情轻...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种罕见的后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变引起细胞表面的锚蛋白缺失,末端补体C5激活,形成C5a、C5b,C5b最终形成膜攻击复合物(MAC),PNH红细胞(CD55-,CD59-)受到MAC攻击裂解,是PNH患者血管内溶血的直接原因[1]。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的类型 国际PNH工作组(I-PIG)将PNH患者分为如下几类:1、经典型PNH该类患者有典型的溶血和血栓形成。 2、合并其他骨髓衰竭性疾病如再生障碍性贫血(AA)或骨髓增生异常综合征(MDS)。 3、亚临床型PNH患者有微量PNH克隆,但没有溶血和血栓的实验室和临床证据。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的后天获得性造血干细胞克隆性疾病,临床主要表现为溶血、骨髓衰竭和血栓等,严重时可危及生命。近年来,PNH在诊断及治疗等方面均取得较大进展,尤其是补体抑制剂治疗领域。为进一步规范和提高我...