基于以上情况，NCCN的NSCLC指南（2021 v1版）建议，如果使用DNA检测NGS技术没有检测到任何驱动突变时，建议补充以RNA为基础的NGS检测，以增加基因融合及MET 14外显子跳读突变的检出率。3）突变丰度及拷贝数的解读 突变丰度指某个基因位点所有的等位基因中，突变的等位基因所占的相对比例，即突变型/（突变型+野生型...
但对其原发肿瘤及转移灶进行DNA测序显示,所有样本均携带VHL基因3好外显子的可能致病性错义突变c.593T>C(p.Leu198Pro),突变丰度为 10-55%,这在来自不同器官、不同类型原发肿瘤的体细胞突变中极为罕见。重新分析胚系NGS数据发现,该变异在血液中突变丰度为 6%,但由于NGS数据处理时将最小等位基因频率(MAF)阈值设...
研究者推测,通过将其他相关基因的耐药共突变与EGFR突变丰度相结合,可以更准确地确定EGFR的致癌驱动状态并预测治疗反应。尽管耐药共突变通常与EGFR低突变丰度相关(3/5),但因数量太少,无法得出具有统计学意义的结论(Fisher检验 OR 4.7,P=0.1...
随着NGS的应用越来越普及,已经逐步替代了PCR在肿瘤基因检测中的地位,NGS技术不仅能够一次检测数十上百个基因,对基因状态有更全面了解,还能够报出精确的突变位点,相比PCR检测的结果还多了一项特殊的参数——丰度。 恰恰是丰度的出现,让病友们开始对检测结果的...
首先,本发明提供一种检测低突变丰度样本的ngs文库制备接头,包括p5端寡核苷酸链和p7端寡核苷酸链,寡核苷酸链上含有p5及p7引物序列,还包括a.测序引物位点sp序列;b.umis序列;c.样本标签index序列;其中,p5端寡核苷酸链包括p5引物序列,其3’端依次连接测序引物位点sp序列、连接在一起的umis序列和样本标签index序列,p7端...
检测低突变丰度样本的NGS文库制备接头及其制备方法专利信息由爱企查专利频道提供,检测低突变丰度样本的NGS文库制备接头及其制备方法说明:本发明提供了一种检测低突变丰度样本的NGS文库制备接头及其制备方法,涉及基因工程技术领域,接头...专利查询请上爱企查
《CSCO结直肠癌2020版》较2019版增加了突变丰度这个指标:使用NGS 等定量检测方法检测RAS和BRAF突变时,建议以5%作为突变丰度的截断值。 6这也意味着突变丰度可以用于预测药物敏感性,具有十分重要的临床意义。 ▲ CSCO CRC 2020指南新增突变丰度信息 5%突变丰度的cut-off值,在用药指导方面,也即意味着≥5%为突变阳性(...
1.一种检测低突变丰度样本的NGS文库制备接头,其特征在于:包括P5端寡核苷酸链和P7端寡核苷酸链,寡核苷酸链上含有P5及P7引物序列,还包括a.测序引物位点SP序列;b.UMIs序列;c.样本标签Index序列;其中,P5端寡核苷酸链包括P5引物序列,其3’端依次连接测序引物位点SP序列、连接在一起的UMIs序列和样本标签Index序列,P7端...
在本次研究分析中,一线接受靶向治疗(无论接受第一代还是第三代TKIs治疗)的EGFR突变NSCLC患者的突变丰度与其生存期相关。虽然该队列规模较小。但对于突变丰度大于0.3(或30%)的患者,PFS显著改善,OS有获益趋势。在双变量模型分析结果中,这似乎是一个独立的预测因素。
嵌合型患者的基因检测由于血液DNA中突变等位基因的低拷贝数而容易出现假阴性结果。本文报道一例 39 岁患者通过多种方法进行VHLS分子遗传学诊断的案例,包括对非同步原发肿瘤进行突变分析、采用高覆盖深度NGS技术对血液DNA进行重复检测等。最终该患者被诊断为嵌合型VHLS,其血液DNA中c.481C>T(p.Arg161Ter)变异丰度为...