N-乙酰谷氨 酸合成酶缺乏症 (N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)是一种尿素循环障碍的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传。NAGSD患者由于血氨清除障碍导致高氨血症及相关临床表现及并发症。 病因和流行病学 NAGS 基因位于 17q21.31,编码翻译形成 N-乙酰谷氨酸合成酶,该基因突变导致 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏。...
尿素循环障碍 (UCD) 是由尿素循环途径的六种酶或两种转运蛋白(CPS1、OTC、ASS1、ASL、ARG1、NAGS、ORNT1 或 citrin)中的任何一种的遗传性缺陷引起的。 N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthase, NAGS,OMIM:237310、608300) 酶产生一种叫做 N-乙酰谷氨酸的分子,它对第一个尿素循环酶 CPS1 的功能至关重...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)是一种尿素循环障碍的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传。NAGSD患者由于血氨清除障碍导致高氨血症及相关临床表现及并发症。 发病年龄最常见的是新生儿期。大多数儿童在出...
概述:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)是一种尿素循环障碍的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传。NAGSD患者由于血氨清除障碍导致高氨血症及相关临床表现及并发症。 病因和流行病学 NAGS基因位于17q21.31,编码翻译形成N...
最后,对 NAGS 缺乏症管理的研究可能有助于确定在患病或缺乏氨甲酰谷氨酸时的辅助营养干预措施。 本文参考: Kenneson, A., Singh, R.H. Presentation and management of N-acetylglutamate synthase deficiency: a review of the literature. Orphanet J Rare Dis 15, 279 (2020). doi.org/10.1186/s13023- ...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-Acetylglutamate Synthase Deficiency, NAGS缺乏症)是一种罕见的遗传性代谢紊乱,属于尿素循环障碍(UCDs)的一种。尿素循环的作用是将体内有毒的氨转化为无毒的尿素,并通过肾脏排出体外。 2023年全球N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGS)治疗收入大约 百万美元,预计2030年达到 百万美元,2024至2030...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate Synthase Deficiency,NAGSD)是一种罕见的常染色体隐性遗传,尿素循环障碍症,以高氨血症的脑病及肝病为主要临床特点。 2018年5月11日,NAGSD被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
产品别名: N-acetylglutamate synthase, mitochondrial(NAGS)ELISA Kit 产品介绍 订货号 产品名称 规格 价格 E-NAGS-H-1 人N-乙酰谷氨酸合酶(NAGS)ELISA检测试剂盒 96T E-NAGS-Mu-1 小鼠N-乙酰谷氨酸合酶(NAGS)ELISA检测试剂盒 96T 检测原理: N-乙酰谷氨酸合酶(NAGS)ELISA检测试剂盒采用双抗体夹心酶联免疫吸...
2004. Restoration of ureagenesis in N -acetylglutamate synthase deficiency by N -carbamylglutamate. J Pediatr 145: 552–554.Bachmann C, Colombo JP, Jaggi K. N-acetylglutamate synthetase (NAGS) deficiency: diagnosis, clinical observations and treatment. Adv Exp Med Biol. 1982;153:39-45....
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate synthase deficiency，NAGSD）是一种尿素循环障碍的遗传代谢病，为常染色 体隐性遗传。NAGSD患者由于血氨清除障碍导致高氨血症及相关临 床表现及并发症。病因与流行病学 NAGS基因位于17q21.31，编码翻译形成N-乙酰谷氨酸合成酶，该基因突变导致N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏。