MTRNR1即为mtDNA 12S rRNA,其基因全长953bp。 mtDNA有其很独特的遗传特点:①遗传方式为母系遗传。②mtDNA的基因排列紧凑,没有内含子,而且各基因之间还可以有部分区域重叠,任何突变都会累及到基因组中的一个重要功能区域。③由于mtDNA暴露在氧化磷酸化过程中产生的高浓度的氧自由基环境下,没有组蛋白的保护并且其对...
“一针致聋”这样的“事故”相信大家已不陌生,MT-RNR1耳聋基因也渐渐被人们熟知。 MT-RNR1基因突变是“一针致聋”的罪魁祸首。MT-RNR1基因是线粒体12SrRNA,标准的母系遗传,即母亲若携带有该突变基因,那么儿女也会有;如果父亲携带该基因则不会遗传给后代。 这个基因突变会使得蛋白质合成过程中形成与氨基糖苷类药...
这一突变使得人体的12SrRNA结构与细菌的16SrRNA的结构更为相似,这样氨基糖苷类抗生素在与细菌结合的同时,也有可能与人体的12SrRNA形成较为紧密的结合,干扰了线粒体蛋白质和ATP的合成,从而促进了人体对此类抗生素毒性的敏感。 MT-RNR1基因 线粒体DNA(mtDNA)是独立于细胞核染色体外的基因组,具有自我复制,转录和编码功...
问:耳聋基因检测出mtrnr1线粒体均质突变,这个严重吗?需要注意些什么,小孩,一个半月大(女,1个月) 答:以后注意避免使用氨基糖苷类药物。避免这类药物的使用,基本上说可以避免,但不是绝对,有的跟环境或者自身因素也有。没有什么治疗方法,预防为主。
有一类人群因为体内存在耳聋基因缺陷(MT-RNR1基因),具有较高的药物性聋风险,他们需要终身禁止使用一类药物,这类药物是()A.四环素类抗生素B.大环内酯抗生素C.-内
目前国际上对于线粒体突变导致的药物性聋的报导逐渐增多 , 本文对线粒体 MT - RNR1 基因突变引起的药物性非综合征型聋的国内外相关的文献综述如下 。1 线粒体突变概述线粒体为真核细胞中由双层高度特化的单位膜围成的细胞器 , 主要功能是通过氧化磷酸化作用合成腺嘌呤核苷三磷酸(ATP) , 为细胞各种生理活动提...
非综合征性听力损失和耳聋线粒体型是由于线粒体基因突变引起的一种遗传性听力损失。以下是一些常见的基因突变与该疾病相关: 1. MT-RNR1基因突变:MT-RNR1基因编码线粒体12S rRNA,该突变是最常见的耳聋线粒体型突变,与多种种族的非综合征性听力损失相关。 2. MT-TS1基因突变:MT-TS1基因编码线粒体tRNA-Serin...
线粒体MT-RNR1基因突变与药物性聋
宝宝耳聋基因MT-RNR1 m.1095T>C同质突变要注意那些药不能用,会导致耳聋(女,21岁) 图片因隐私问题无法显示 赵谨医生 你好,一些致耳聋药物是需要注意起来的,禁止使用,比如链霉素,氯霉素,庆大霉素等 患者 谢谢 提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
[ 关键词]耳聋;M T—RN Rl 基因;突变;氨基糖苷类药物[中图分类号]R764[ 文献标识码]A[文章编号]M utati o吣i n M T-瑚呵R1gene锄ong pati ents喇th dm gdeafne鼹i nU咖qi采集新疆乌鲁木齐地区人群的临床资料,M T—RN Rl1007.3434( 2013) 05-298-05W AN G Xi ao(ShaIl ghai zhongyouM edi ...