MSS肠癌和MSI-H型肠癌是什么意思 随着恶性肿瘤治疗进入靶向治疗时代,我们意识到错配修复基因是人体正常细胞中的安全保障系统,负责对DNA复制过程中出现的碱基错配进行修复。 当错配修复基因功能正常时,错配修复蛋白可以修复微卫星中的插入和缺失,避免遗传物质发生改变,保障DNA复制的高保真度,这类肠癌称为MSS型肠癌。 当...
1、微卫星不稳定(microsatellite instability, MSI) 微卫星不稳定性是指与同一个体的正常组织细胞的 DNA 相比,肿瘤细胞的基因组 DNA 中单个、两个、三个、四个或五个核苷酸组成的重复序列的长度发生了改变。按照不稳定程度分为高不稳定性(MSI-H)、低不稳定性(MSI-L)和微卫星稳定(MSS) 2、错配修复缺陷(differe...
H-MSI(高度微卫星不稳定)者并不能从FU的化疗中获益; 近年来有关MMR(错配修复)在预测化疗疗效的研究如火如荼,dMMR(错配修复缺失=H-MSI/MLH1或MSH2缺失)者本身预后良好,从FU化疗中获益少,而pMMR(错配修复正常,= L-MSI/MSS或正常蛋白表达)者则相反。 2008年一项荟萃分析(Sargent,ASCO 2008)综合了全球6项...
近年来,免疫治疗已成为微卫星高度不稳定(MSI-H)型mCRC的一线标准治疗方案,但MSI-H型仅占mCRC患者的5%左右,高达95%的患者为低免疫活性的微卫星高度稳定(MSS)型,免疫单药用于这部分患者的疗效不佳。因此,如何提高MSS型结直肠癌患者免疫治...
MSI和MMR的定义 微卫星( microsatellite,MS)是指细胞基因组中以少数几个核苷酸(多为1 ~6个)为单位串联重复的DNA序列,又称短串联重复(STR)。MSI分成3类:微卫星高度不稳定性(MSI-H)、微卫星低度不稳定性(MSI-L)、微卫星稳定(MSS)[1]。...
2.1 MSS与MSI-H患者治疗疗效 自2017年1月至2019年10月,共纳入39例微卫星稳定(MSS)的局部进展期直肠癌(LARC)患者和5例微卫星高度不稳定(MSI-H )的LARC患者。所有患者都进行了根治性手术,排除了1例在免疫治疗后,接近完全临床反应且拒绝手术的患者。
MSI-H肿瘤预后好。MSI-H即为微卫星高度不稳定性。微卫星是指细胞基因组中以少数几个核苷酸为单位串联重复的DNA序列,又称短串联重复。MSI分为三类:微卫星高度不稳定性(MSI-H)、微卫星低度不稳定性(MSI-L)、微卫星稳定(MSS)。MMR的产物是错配修复蛋白家族。MSI是MMR蛋白功能缺陷导致的结果。目前公认dMMR(错配...
最初的研究认为 MSI 是遗传性非息肉病性结直肠癌 ( HNPCC) 特征性的分子变化,与人类错配修复基因 ( MMR) 的种系突变有关。MSI-L和MSS等同于pMMR的概念,MSI-H等同于dMMR的概念。 最早期微卫星高度不稳定的检测主要针对结直肠癌,目的是帮助Lynch综合征的诊断。后来对于结肠癌术后的患者常规做微卫星不稳定检查...
1例原发灶和转移灶MSI-H的病例无反应,可能是由于肿瘤亚克隆 IHC 染色表达,但实际上是无功能的。与本病例最相似的是Zheng等人的病例报道,食管腺癌原发灶MSS,骨转移灶MSI-H,接受帕博利珠单抗治疗,达到完全缓解。我们认为该病例与本病例具有相似的分子特征,亚克隆群体逐渐扩散,但具有功能性蛋白通路,能够用免疫检查点...
对于MSI状态的检测目前主要有两种检测办法:①用免疫组化的办法对四个常见的错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6和PMS2)进行检测。如果任一蛋白丢失(表达阴性)即认为是dMMR(即MSI-H),如果四个基因全部阳性表达即认为是pMMR(即MSS或MSI-L)。在dMMR的患者中MLH1或MSH2的缺失占了近90%。免疫组化检测简单易行,费用较低...