这种表型可能是由多种遗传改变引起的,包括基因 TAB2 的缺失,或 TAB2 中的截短或错义变异。我们建议将此表型命名为“TAB2 相关综合征”。我们建议将TAB2 添加到适当的基因列表中,并在患有先天性心脏病、心肌病、身材矮小和/或结缔组织疾病和/或疑似Noonan 综合征(NS)的患者中检测包括 TAB2 在内的缺失。我们...
问题描述:基因报告:发现SRD5A2基因2个与假阴道会阴阴囊尿道下裂(0MIM:***)相关性高的变异,这种情况有得治吗?(男,2岁) 分析及建议: 请问宝贝儿出现了尿道下裂了吗 咨询时间: 2018-01-01 患者 基因报告:发现SRD5A2基因2个与假阴道会阴阴囊尿道下裂(0MIM:***)相关性高的变异,这种情况有得治吗?(男,2...
O MIM数据库中包含的内容包括()。A.遗传病和基因等资料数据库检索B.疾病基因图谱分析C.修订记录D.变异数据E.参考文献链接