③ 受检者父母再生育,下一胎再发生该变异可能性很小(考虑父母一方生殖细胞嵌合可能性)。 一、Koolen-De Vries综合征 Koolen-De Vries综合征(KdVS)又称为17q21.31微缺失综合征,其特征是发育迟缓/智力障碍、新生儿/儿童肌张力低下、先天性畸形和行为特征。精神运动发育迟缓在所有个体中均可发现。大多数KdVS患者的...
Koolen-de-Vries综合征(MIM#610443)是一种罕见的微缺失综合征,涉及17q21.31区域,由Koolen和de-Vriess于2006年首次描述。据估计,其在普通人群中的发病率为1:16000。 该综合征的特点是发育迟缓、智力残疾、张力减退、癫痫、面部特征和多...
今日病例:Koolen-de Vries 综合征伴发白癜风 Koolen-de Vries 综合征(KdVS)又称为 17q21.31 微缺失综合征,是一种罕见的遗传性疾病,以典型的面部畸形、多器官系统先天畸形、肌肉骨骼畸形、发育迟缓、新生儿肌张力低下、癫痫和智力障碍为特征。由 KANSL1 基因...
Koolen-deVries综合征是英文Koolen-de Vries syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做17q21.31 deletion syndrome;17q21.31 microdeletion syndrome;chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome;KANSL1-related intellectual disability syndrome;KDVS;Koolen syndrome;microdeletion 17q21.31 syndrome;monosomy 17q21.31;17q21.31 ...
Koolen-de Vries综合征是一种以发育迟缓和轻度至中度智力残疾为特征的疾病。患有这种疾病的人通常具有被描述为愉快,善于交际和合作的倾向。他们通常在童年时肌肉张力较弱(张力减退)。大约一半有反复发作(癫痫)。 受影响的人通常具有独特的面部特征,包括高而宽的前额; 下垂眼睑(眼睑下垂); 眼睑缩小(睑裂); 眼睛的...
Koolen-de Vries Syndrome Foundation's mission revolves around Awareness, Education and Research. Learn more about the syndrome, research and upcoming events
一、Koolen-De Vries综合征 Koolen-De Vries综合征(KdVS)又称为17q21.31微缺失综合征,其特征是发育迟缓/智力障碍、新生儿/儿童肌张力低下、先天性畸形和行为特征。精神运动发育迟缓在所有个体中均可发现。大多数KdVS患者的功能属于轻度至中度智力障碍。其他发现包括言语和语言延迟(100%)、癫痫(~33%)、先天性心脏...
军事科学院揭示KANSL1基因缺失引起库伦综合征的关键机制 研究背景 库伦-德-弗里斯综合症（Koolen-de Vries syndrome，库伦综合症）是一种由KANSL1表达量不足引起的罕见病，该病的特症包括智力障碍、心力衰竭、肌张力减退和先天性畸形。目前为止，因其基础研究成果较少，所以尚未发现针对库伦综合症的有效治疗方法。近期...
Koolen‐de Vriesspeech delayKoolenヾe Vries syndrome is a recurrent microdeletion syndrome caused due to deletion of around 400–600 kb region at 17q21.31. The deleted region contains various genes including KANSL1 and individuals with KANSL1 sequence variations and similar phenotypic manifestations ...
目的报道一例Koolen-de Vries综合征(Koolen-de Vries,syndrome,KdVS)病例并复习相关文献,提高对本病的认识.方法采集1例KdVS综合征患儿的临床资料,采集本人及双亲外周血行癫痫基因PANEL测序,Sanger测序验证,检索Pubmed数据库中已报道的KANSL1变异相关KdVS研究报道,总结临床特征及可能致病机制.结果患儿女,16岁,以"间断...