(1)与Klinefelter综合征的鉴别 kallmann综合征在男性性腺功能减退中发病率仅次于Klinefelter综合征。kallmann综合征在表型上与Klinefelter综合征非常相似,这两种综合征的患者都有小睾丸,无精子发生,男性第二性征发育差,无胡须喉结,都有T分泌减少,因此临床上应注意鉴别。Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全综合征,是...
1、原发闭经定义:14岁还没有第二性征发育,或者16岁有第二性征发育但是没有月经来潮,此患者24岁,诊断为原发闭经,从化验单上来看,FSH、LH、E都比较低,可诊断为低促性腺激素性闭经,患者同时伴有嗅觉障碍则诊断为Kallmann综合征。这个疾病伴有的嗅觉障碍...
答:卡尔曼氏综合征(Kallmann syndrome,KAL)主表现为促性腺激素低下性性腺机能减退,并伴有嗅觉丧失,主要因为病变损及下丘脑产生促性腺激素释放激素(GnRH)的部位,继而引起促性腺激素分泌不足和继发性的性腺机能减退,常伴有嗅球发育不全,故导致嗅觉完全或部分丧失.常见病例可分为家族性和散发性,其中家族性发病表现有多...
卡尔曼氏综合征（Kallmann 综合征，KS ）是一种临床上较为罕见的遗传性疾病，是特发性低促性腺激素性性功能减退症中最常见的类型，伴有嗅觉减退或缺失，男性发病率较女性高，为1∶8000，女性为 1∶40000，具有显著的基因型和表型异质性[1]。近年来，随着基因测序的广泛应用，已证实超过20个不同的基因突变位点与...
(1)与Klinefelter综合征的鉴别 kallmann综合征在男性性腺功能减退中发病率仅次于Klinefelter综合征。kallmann综合征在表型上与Klinefelter综合征非常相似,这两种综合征的患者都有小睾丸,无精子发生,男性第二性征发育差,无胡须喉结,都有T分泌减少,因此临床上应注意鉴别。Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全综合征,是...
卡尔曼综合征(KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,又称先天性性幼稚嗅觉缺失综合征,是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)中伴有嗅觉缺失或减退的一类疾病,也是一种遗传异质性的疾病。本病有很强的临床及遗传异质性,即临床表现差异很大,遗传基因多样,遗传方式种类多。这种性腺功能减退症归...
K a llm a n n 综合征一例黄新梅刘军吴跃跃盛励徐炯陈灶萍丁和远查兵兵[ 关键词]K a llm a n n 综合征患者, 男性, 27 岁。 因“发现骨骺未闭1个月 ” 入院。 患者为足月 顺产儿, 幼儿及青少年时期身高与同龄人相仿, 但未停止生长, 曾有勃起, 无性欲, 无胡须、 阴毛、 腋毛, 嗅觉迟钝, 不能...
低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉丧失(Kallmann综合征1)是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。 低促性腺激素性性腺功能减退症1伴或不伴嗅觉...
Kallmann综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为嗅觉缺陷和低促性腺激素性性腺功能减退[1]。迄今为止,已发现30余种基因与该病相关。本文报道1例因自幼嗅觉缺失、发现阴茎短小4年就诊的青少年男性,经基因检测诊断为由少见基因SPRY4错义突变引起的Kal...