SMARCB1“翘班”后,它的“工位”(细胞核)就会空空如也。我们可以通过免疫组化(IHC)来“抓现行”: 正常细胞:SMARCB1在细胞核中高表达,像“勤劳的小蜜蜂”🐝。 SMARCB1缺失的肿瘤:细胞核染色完全消失,像“翘班后的工位”🪑。 如果IHC...
INI1是一种关互只支环杀福顶联而双秋键的核蛋白质，参与调控基因表达和染色质构象，其丢失或突变与...
侵袭性强,预后差,具有较为独特的临床病理特征及免疫表型,细胞呈小叶状或实性片状分布,多数肿瘤( 79% )缺乏大的空泡状细胞,无细胞外黏液样或软骨样基质,96%的病例 INI-1 的IHC染色为细胞核表达缺失,与其他类型脊索瘤有明显差异,因此,INI-1 的缺失表达可作为低分化...
侵袭性强,预后差,具有较为独特的临床病理特征及免疫表型,细胞呈小叶状或实性片状分布,多数肿瘤( 79% )缺乏大的空泡状细胞,无细胞外黏液样或软骨样基质,96%的病例 INI-1 的IHC染色为细胞核表达缺失,与其他类型脊索瘤有明显差异,因此,INI-1 的缺失表达可作为低分化脊索瘤与经典型脊索瘤的鉴别诊断指标。
INI-1 基因编码是一个功能未知的HSWI/SNF染色质重塑复合物蛋白,在恶性横纹肌样瘤(MRT)中容易发生突变和缺失。MRT较髓母细胞瘤和原始神经外胚层肿瘤的总体生存期要低很多,因此,区分MRT与髓母细胞瘤和原始神经瘤和原始神经外胚层肿瘤是很有必要的。INI-1 通常在MRT中缺失表达,而绝大多数髓母细胞瘤和原始外胚层肿...
INI-1基因是hSWI / SNF染色质重塑络合物中一个功能未知的蛋白成分的编码基因,在恶性横纹肌样瘤( MRT)中往往会发生突变或删除。MRT相对其可它与之疑似疾病(髓母细胞瘤和sPNETs)的整体存活率是相当低的, MRT的特征是缺乏INI – 1的核标记。而大多数髓母细胞瘤和sPNETs是以INI – 1作参考的,因而可用于对该...
(1)DSRCT:很少出现在6岁以下儿童,可以出现上皮及间质等多样分化,而且其波形蛋白和结蛋白免疫染色可以出现特征性核旁点状染色,INI1阳性。90%以上DSRCT病例出现特征性t(11;22)(p13;q12);(2)横纹肌肉瘤:在年龄、发病部位及组织形态上与MRT均有重叠,但肢体及会阴是横纹肌肉瘤的好发部位,MRT很少在此发生。横纹肌...
SMARCB1/INI1是抑癌基因,位于染色体22q11.23,编码蛋白认为是SWI/SNF染色质重塑复合物的一种核心亚基,在所有正常细胞的细胞核中广泛表达,是细胞分化期间转录程序转变所必需的。 细胞生物学研究显示SMARCB1调控的信号通路范围广泛,包括p16-RB通路、经典WNT通路、sonic hedgehog通路等。
免疫组织化学分析显示CK(AE1/AE3)、CK8/18、CK19、MOC31(EP-CAM)和Ber-EP4呈阳性染色,而CK7、D2-40、WT-1、MC、PAX-8、NKX3.1、PSA、CEA、TTF-1和NapsinA呈阴性染色。此外,所有肿瘤细胞INI-1表达完全缺失,BRG1持续表达。下一代测序显示SMARCB1缺失、低肿瘤突变负荷(TMB-L)和微卫星稳定(MSS)。本文报告...
小细胞未分化型肝母细胞瘤的瘤细胞5～10μm大小,呈片状实性分布,细胞质极少,染色质细腻,无明显核仁,核分裂象多少不等,INI1表达不一。在最近的一项儿童肿瘤研究中,与INI1表达缺失者相比,INI1阳性的小细胞未分化型肿瘤有明显更好的结果(平均随访5.4年后,7例患者中有6例存活)。此外,最近一篇来自Kiel儿童肿瘤...