在儿童B淋巴细胞白血病中发病率约为2%,成人少见。通常见于年龄较大的儿童,中位年龄9岁,血小板和白细胞计数均减低。 iAMP21的诊断标准? FISH用RUNX1探针检测到间期核细胞内5个或以上信号(呈簇状),或中期分裂细胞中发现单一21号染色体有3个或以上...
21号染色体内部扩增(iAMP21)定义了高危儿童急性淋巴细胞白血病的一种亚型,其特征是21号染色体的拷贝数变化和复杂的重排。iAMP21-ALL的基因组基础及21号染色体扩增区域对白血病致病作用仍不完全清楚。Mullighan等在BLOOD发表文章The genomic land...
由t(12;21)(p13;q22)易位导致ETV6/RUNX1融合基因是儿童B-ALL最常见的遗传亚型,临床预后良好。当其合并其他基因拷贝数畸变时临床意义尚不清楚。21号染色体内部扩增(Intrachromosomal amplification of chromosome21,iAMP21)是在2003年被首次定义,是在荧光原位杂交融合(Fluorescence in situ hybridization,FISH)技术例行...