早年衰老综合症(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome),简称早衰症。1886年Hutchinson首例报道,1897年Guilford进一步描述,所以也称Hutchinson-Gilford综合征.后来文献中称为HGPS.流行病学调查显示,美国本病的发病率为1/800万,男女之比为1.5:1,97%为白色人种.早衰症是一种极端罕见的先天遗传性疾病,其患者身体的老化过程...
Hutchinson-Gilford综合征 译名:赫一吉综合征 别名:①早期衰老综合征;②早老症;③早老病;④早衰综合征;⑤早老矮小病;⑥Gilford综合征;⑦Souques-charcot综合征。 概要:1886年Hutchinson首报本病,1904年Gilford对Hutchinson报道的两例病例进行了研究,并命名为“早老症”。1971年,Danes报道提出本征患者皮肤的成纤维...
百度试题 题目Hutchinson-Gilford早衰症综合症是一种基因突变引起的遗传性疾病,目前发现它的病因与什么结构异常有关?相关知识点: 试题来源: 解析 核纤层 反馈 收藏
网络早老症;早衰症;吉福德氏综合症 网络释义
【贵州女大学生吴花燕体重仅43斤,或是罹患罕见病早老症】此前贵州43斤贫困女大学生吴花燕患病去世的消息经媒体报道引发广泛关注,据财新网报道,导致吴花燕不幸去世的原因,可能是一种罕见的疾病:哈钦森-吉尔福德早衰综合症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome)。早老症是一种非常罕见的疾病,是表现在儿童早期的引起过早...
一个20个月大的男孩被诊断为Hutchinson Gilford综合征(HPGs),一种严重的早发性早衰。胎儿和出生后早期发育是正常的,但后来发育严重迟缓,皮肤干燥起皱、变薄,伴棕黄色素斑点,皮下脂肪缺少。他的神经和认知测试是正常的。遗传分析表明,编码laminA和laminC的基因LMNA的编码区有一个自发突变。请问以下哪一个现...
一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究 早衰LMNA基因 DNA突变分析 Hutchinson-Gilford综合征目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系(2... 覃霞[1] 罗彦彦[1] 袁广之[2] 畅荣妮[3] 赖青鸟[3] 杨益金[3] 华荣[3] 李福记[3]...
的新药 Zokinvy (lonafarnib,洛那法尼,CAS 登记号为 193275-84-2)胶囊用于治疗 Hutchinson-Gilford 早老综合征(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS,也译作哈金森-吉尔福德早衰综合征,早老症,早衰症等)和其他某些特定早老样核纤层蛋白病( progeroid laminopathies).Zokinvy主要用于减少HGPS患者的死亡风险,也可...
Hutchinson-Gilford 早衰综合症(HGPS 或早衰症)通常是由编码核纤层蛋白 A 的基因 LMNA 中 C・G 基因突变为 T・A(c.1824 C> T;p.G608G)引起的。这种突变导致 RNA 错剪,产生早老素(progerin)。 早老素是一种有毒蛋白,可引起快速衰老,导致早衰儿童的寿命大约只有14 岁。
Hutchinson-Gilford 早衰综合症(HGPS 或早衰症)通常是由编码核纤层蛋白 A 的基因 LMNA 中 C・G 基因突变为 T・A(c.1824 C> T;p.G608G)引起的。这种突变导致 RNA 错剪,产生早老素(progerin)。 早老素是一种有毒蛋白,可引起快速衰老,导致早衰儿童的寿命大约只有14 岁。