Hermansky-Pudlak综合征I(HPS1)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,患者常表现为血小板功能异常、视网膜色素变性、肺泡囊性纤维化等症状。此病的发病机制是由于特定基因的突变导致血小板内酸性颗粒的缺失,从而影响各种细胞的功能。 为什么需要进行HPS1基因检测? HPS1基因检测是用于确定个体是否携带HPS1基因突变的检测方法。如...
Hermansky-Pudlak综合征眼皮肤白化病突变蛋白患者日本常染色体隐性遗传病基因分析体内沉积Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism(OCA), bleeding tendency, and lysosomal accumulation of ceroid-like material. Seven genetically distinct subtypes of HPS...
Hermansky-Pudlak综合征Ill是一种罕见的遗传疾病,主要表现为血小板功能障碍和视网膜色素变性,病因是由于相关基因突变导致的。因此,进行全外显子基因检测是确定病因、诊断和治疗Hermansky-Pudlak综合征Ill的重要手段之一。 什么是全外显子基因检测? 全外显子基因检测是一种基因检测技术,可以同时检测所有外显子基因,包括编码...
Hermansky-Pudlak综合征1型(HPS1)在日本白化病患者中频发和HPS1突变蛋白的功能分析 下载积分:4990 内容提示: 专业期刊文摘!"显示所有受累家系成员均遗传了相同的 !"#$%& 等位基因。突变分析揭示所有受累个体 !"#$%& 基因存在杂合错义突变 ’( )**$+ , % -.( +*/$)01 。易位断点描述显示,在 23&4( ...
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种常染色体隐性遗传病,具有眼皮肤白化病(OCA),出血素质和蜡样物质溶酶体内沉积等特征.目前已知人类有7种遗传学上不同的HPS亚型;多数见于波多黎各地区.本文中,作者报道了对24例日本OCA患者的HPS1基因分析——这些患者缺乏已知的引起OCA的4个基因(TYR/OCA1,P/OCA2,TVRP1/OCA3和MATP...
Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是血小板功能障碍、视网膜色素变性和肺纤维化。HPS1是Hermansky-Pudlak综合征的一种亚型,由HPS1基因突变引起。 科学研究表明,HPS1基因编码的蛋白质在细胞内起着重要的功能。HPS1蛋白质参与细胞内膜转运和囊泡运输过程,特别是在细胞...
译名:海一普综合征 别名:①白化病—血小板病综合征;②白化病血小板功能异常;③白化病一出血性素质综合征。 概要:1956年Hermansky和Pudlak首先报道了本病,全世界范围内均有发病。该病在 波多黎各是一种常见的单基因遗传病,发病率高达1/1800,在瑞士阿尔卑斯山一个长期隔离的村庄也比较常见,在非波多黎各人群中发病率为1...
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, a bleeding disorder, and ceroid lipofuscinosis in the lungs and gut. HPS is genetically heterogeneous and the most common variant, HPS type 1, is caused by mutations in HPS1 gene. The prot...
Hermansky—Pudlak综合征是指由于常染色体上的遗传信息改变引起的以机体血小板储存池缺陷合并白化病为主要特点的遗传性血小板性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。正常情况下,血小板可以在内皮细胞损伤时黏附聚集并发挥凝血功能,血小板贮存池缺陷...