PDGFRB EBF1-PDGFRBEBF1-PDGFRB融合与缺乏BCR-ABL融合的ph样急性淋巴细胞白血病有关。病例报告显示伊马替尼治疗有阳性反应。EBF1-PDGFRB fusions are associated with Ph-like acute lymphoblastic leukemia lacking the BCR-ABL fusion. Case reports
急性B淋巴细胞白血病 文献复习 融合基因 急性淋巴细胞白血病 Ph 遗传学异常 恶性肿瘤 测序技术急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童的主要恶性肿瘤之一。随着芯片和新测序技术的应用,在ALL中发现了很多具有预后意义的重现性遗传学异常,如超二倍体、亚二倍体、郑佳佳苏州大学附属第一医院陈苏宁苏州大学附属第一医院孙爱宁苏州大...
FLT3基因编码蛋白约1000个氨基酸,是III型受体酪氨酸激酶(RTK)家族成员(除FLT3外,还有KIT、CSF1R、PDGFRA和PDGFRB等),能够催化ATP上γ-磷酸转移到蛋白酪氨酸残基上,使多种底物蛋白质的酪氨酸残基磷酸化,激活下游信号通路,在细胞生长、增殖、分化中具有重要作...
除了非常确定的t(9;22)(q34;q11.2)和t(15;17)(q22:q23)分别为慢性粒细胞白血病和急性早幼粒细胞白血病的特征外,髓系肿瘤伴t(8;21)/AML1-ETO、PDGFRA、PDGFRB和FGFR1重排被归类为分子学定义的不同疾病。NPM1和FLT3突变影响急性髓细胞白血病(acute m...
白血病,淋巴细胞,急性基因融合受体,血小板源生长因子β淋巴细胞蛋白酪氨酸激酶类药物疗法,联合嵌合抗原受体T细胞目的 提高对EBF1-PDGFRB阳性费城染色体(Ph)样急性淋巴细胞白血病(ALL)诊断和治疗的认识.方法 报道苏州大学附属第一医院收治的1例EBF1-PDGFRB阳性Ph样ALL患者,采用全外显子测序检测EBF1-PDGFRB融合基因,采用荧...
在婴儿肌纤维瘤和成人型肌纤维瘤中可存在PDGFRB基因突变。 Mutations in PDGFRB, NDRG4, and NOTCH3 have been identified. Antonescu et al. showed that subsets of highly cellular myofibromas contain SRF-RELA fusions; these cases do not appear to have also been an...