杜宾强森综合征(DJS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。胆红素代谢病症。人体胆红素可分成结合型或非结合型,当一开始产生时为非结合型胆红素,然后经由肝脏从血液中吸收,处理后变成可溶解于水中的结合型胆红素,再排到胆囊肠道。而此症(结合型高胆血红症 + 肝内...
Dubin-Johnson综合征,又被称为先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅱ型,是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。 该综合征主要是由于肝细胞内的毛细胆管对结合胆红素的排泄存在障碍,导致结合胆红素在肝细胞内反流至血液中,从而引起血液中结合胆红素水平升高。患者通常在青少年时期发病,主要表现为长期或间歇性黄疸,黄疸可...
病情分析:Dubin-Johnson综合征是一种罕见的遗传性肝脏疾病,主要特征是慢性间歇性黄疸,其原因在于肝脏中胆红素代谢的异常。 1.Dubin-Johnson综合征是由于ATP结合盒转运体C2(ABCC2)基因的突变导致。这种基因突变会影响MPR2蛋白的功能,抑制了胆红素从肝细胞向胆汁的正常排泄。 2.这种疾病通常通过常染色体隐性遗传模式传播,...
Dubin-Johnson综合征 译名:杜—约综合征 别名:①慢性自发性黄疸(Chronic Idiopathic Jaundice);②特发性黄疸综合征;③黄疸一肝色素沉着综合征;④黑色肝一黄疸综合征;⑤Dubin-Sprinz综合征;⑥Sprinz-Nelson综合征。 概要:主要特点是间歇性黄疸、腹痛,肝脏呈墨绿色,多发病于青少年时期。 病因病理:常染色体隐性遗传,为...
Dubin-Johnson综合征是一种先天性高结合胆红素血症,其病因为肝细胞毛细胆管侧的结合胆红素排泄功能障碍。具体分析如下: - **A. 肝细胞对胆红素排泄障碍**:正确。Dubin-Johnson综合征是由于基因突变导致肝细胞内的结合胆红素向胆汁排泄受阻,引起结合胆红素反流入血。 - **B. 肝细胞对胆红素结合缺陷**:错误。胆红素结...
dubin-Jonson综合征是什么 病情分析:Dubin-Johnson综合征是一种罕见的遗传性良性肝胆疾病,其主要特征是慢性的直接胆红素升高,但不伴随明显肝功能异常或严重临床症状。这种病症通常不会影响预期寿命,也不会引发严重的健康问题。 1.病因:Dubin-Johnson综合征是由于编码多药耐药相关蛋白2(MRP2)的基因突变导致的。该蛋白在...
Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传病,主要特征是慢性间歇性结合型高胆红素血症。其核心机制为肝细胞对结合胆红素向毛细胆管的排泄功能障碍,即结合胆红素无法正常排入胆汁,反流入血。具体分析如下: - **A. 胆红素生成过多**:与溶血性黄疸相关(如溶血性贫血),此机制无关Dubin-Johnson。 - **B. 肝细胞摄取...
Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson Syndrome)也称为遗传性结合胆红素增高I型,主要症状为轻度或中度黄疸,且容易复发,大多数患者会在青春期或成年早期出现黄疸,且是唯一特征,个别患者可能会出现轻度腹痛、恶心、呕吐、虚弱乏力和食欲不振。于Rotor综合征非常相似,需要特定方法进行区分。Dubin-Johnson综合征与Gilbert综合征、...
Dubin-Johnson综合征 Dubin-Johnson综合征(DJS)是一种良性的遗传性肝病,临床特征为慢性、间歇性/持续性的高胆红素血症,组织病理学表现为肝实质细胞内棕褐色色素沉积。 患者通常在青春期或成年早期出现轻至中度、无瘙痒的复发性黄疸,通常由并发疾病、妊娠、口服避孕药或药物诱发。病情暴发时有时可观察到腹痛和...
Dubin-Johnson综合征,披着狼皮的羊 Dubin-Johnson综合征是一种少见且容易误诊的疾病,是由于肝细胞的先天性缺陷使结合胆红素在肝内运转和排泄障碍所致的一种慢性良性间歇性黄疸,为常染色体隐性遗传,又称慢性特发性黄疸或先天性非溶血性黄疸(直接胆红素增高)Ⅰ型。