DDC缺乏症的英文名字是DDC deficiency。基因解码表明:DDC缺乏症是由基因突变引起的。DDC缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于酪氨酸脱羧酶(DDC)基因的突变导致DDC酶的功能缺失或降低。DDC酶是一种关键的酶,参与多巴胺和血清素等神经递质的合成过程。因此,DDC缺乏症患者会出现多巴胺和血清素等神经递质的合成障碍
遗传病、罕见病基因检测导读: DDC缺陷症是DDC deficiency 的中文翻译,又译为DDC缺乏症、芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症 (AADCD), 是一【佳学基因检测】DDC缺陷基因解码、基因检测(DDC deficiency)?遗传病、罕见病基因检测导读:DDC缺陷症是DDC deficiency 的中文翻译,又译为DDC缺乏症、芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症...
肿瘤内异质性和表型可塑性驱动肿瘤进展和治疗耐药性,直接影响着疾病的治疗效果和患者的预后。近年来,越来越多的研究表明,癌基因剂量的变化是决定肿瘤进展和表型异质性的主要因素之一【1】。癌基因的局灶性扩增和重排是导致癌基因剂量变...
肿瘤基因突变是不断发生、不断变化的,经过一段时间的治疗后,肿瘤细胞可能会出现免疫治疗抵抗。此外同一个患者体内,并不是所有肿瘤细胞的突变都是一致的,肿瘤本身就存在高度异质性,对某种治疗很敏感的肿瘤细胞被杀灭后,其他不敏感的肿瘤细胞就会获得更多的生存优势,并逐渐取得主...
首先,样本采集是肿瘤基因检测的关键步骤之一、通常采用的样本有肿瘤组织、外周血、骨髓等。对于肿瘤组织样本的采集,需要进行手术切除或经过活检获取。而对于外周血和骨髓等样本,可以通过血液采集或穿刺等方式获得。采集的样本需要保存在合适的条件下,以确保样本的完整性和质量。 其次,基因检测是肿瘤基因检测的核心过程。常...
首先,肿瘤基因突变可以导致癌细胞的DNA修复机制失效。正常细胞通过一系列复杂的修复机制来修复DNA中的损伤。然而,某些肿瘤基因突变会导致DNA修复机制的被破坏或失活,从而使癌细胞对DNA损伤性药物产生抗药性。例如,BRCA1和BRCA2基因的突变已被证实与乳腺癌和卵巢癌的敏感性降低以及对特定药物如PARP抑制剂的耐药性有关。
不少患者仅仅是肿瘤标志物有些波动,CT与核磁还未增大,就着急抽血做基因检测,此时的结果往往是仍只检测到EGFR敏感突变或者全阴性。看起来和上面第二、三种情况的检测结果一样,但处境却不同,既然肿瘤未增大,也没有新的突变,是否就继续吃原来靶向药? 这段逻辑有些...
本文将对肿瘤细胞及基因治疗方案进行探讨,分析其原理、优势、应用现状及未来发展趋势。 一、引言 肿瘤是严重威胁人类健康的疾病之一,传统的治疗方法如手术、放疗、化疗等在治疗过程中存在诸多不足,如疗效有限、毒副作用大等。近年来,基因治疗作为一种新兴的治疗方法,在肿瘤治疗领域展现出巨大的潜力。本文将对肿瘤细胞...
肿瘤基因检测样本要求 肿瘤基因检测中,样本的运输和存储是非常重要的一个环节。考虑临床取样的便捷性,目前推荐的样本类型有新鲜组织、石蜡包埋组织、外周血等。不管是何种样本类型,若样本存放、运输不规范,都可能影响最终的检测结果。到底不同样本的采集和运输要求有...
例如在大约70%的Burkitt淋巴瘤中,MYC基因发生染色体易位,导致其异常高表达。MYC蛋白作为转录因子,可调控超过15%的人类基因表达。它能促进细胞增殖、抑制细胞分化,加速细胞周期进程,使细胞获得持续增殖能力,进而推动肿瘤的发生发展。 HER2基因:约20%-30%的乳腺癌患者肿瘤细胞中HER2基因过表达。HER2基因编码的人表皮生长...