瓜氨酸血症 I 型CTLN1是一种罕见的遗传性疾病,主要由于精氨酸琥珀酸合成酶ASS基因突变导致。其分型主要包括新生儿发作型、迟发型、无症状型等。 1. 新生儿发作型: 这是瓜氨酸血症 I 型中较为严重的一种类型,患儿在出生后不久即出现症状。主要表现为嗜睡、拒食、呕吐、惊厥等,病情进展迅速,如不及时治疗,可导致...
深入研究表明,CTL1基因能够影响拟南芥胞间连丝的发育及其功能,从而阻碍了根部重要转录因子SHR蛋白从中柱向内皮层细胞的移动,造成了sic1突变体中的细胞属性的变化,进而导致HKT1和HMA4等离子转运蛋白基因在根部外皮层异位表达而影响了植株中Na和Zn的含量。此外,细胞生物学的实验结果表明sic1突变体中包括胞吞和蛋白运输在...
瓜氨酸血症I型CTLN1的分型有经典型、迟发型、无症状型、产前型、非典型型等。 1. 经典型:新生儿期起病,常在出生后数天至数周内出现症状。表现为拒食、呕吐、嗜睡、惊厥等,病情进展迅速,若不及时治疗,可导致昏迷、死亡。血氨水平显著升高,瓜氨酸在血液和尿液中大量蓄积。 2. 迟发型:发病年龄较经典型晚,可在...
深入研究表明,CTL1基因能够影响拟南芥胞间连丝的发育及其功能,从而阻碍了根部重要转录因子SHR蛋白从中柱向内皮层细胞的移动,造成了sic1突变体中的细胞属性的变化,进而导致HKT1和HMA4等离子转运蛋白基因在根部外皮层异位表达而影响了植株中Na和Zn的含量。此外,细胞生物学的实验结果表明sic1突变体中包括胞吞和蛋白运输在...
ASSD精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症,又称瓜氨酸血症1型(CTLN1)OMIM: 215700。瓜氨酸血症是一种遗传性疾病,会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。已经描述了两种类型的瓜氨酸血症;它们有不同的体征和症状,并且是由不同基因突变引起的。I 型瓜氨酸血症(也称为经典瓜氨酸血症)通常在生命的最初几天内变得明显。受影响...
最近,通过细胞工程改造的T细胞逐渐成为科学家们研究的新焦点,T细胞受体基因修饰的T细胞(TCR-T)和嵌合抗原受体修饰的T细胞(CAR-T),都是通过转基因技术修饰的T细胞,较之前的CTL细胞具有更强的抗肿瘤活性,具有很好的临床应用前景。 03 生物...
CTL1蛋白;高活性;CTL1 Recombinant protein 纯度::>85% (SDS-PAGE) 基因名::SLC44A1 Uniprot No.::Q8WWI5 别名::CD 92; CD92; CD92 antigen; CD92 protein; CDW 92; CDw92; CDW92 antigen; Choline transporter
4.无症状型CTLN1部分经ASS1基因分析证实的CTLN1患者,尽管存在血浆瓜氨酸增高等生化异常,但缺乏明显的临床症状体征。 【实验室检查】 1.常规生化 可有ALT、AST升高,凝血时间延长,总胆红素及直接胆红素均升高等肝功能异常表现,部分患者也可出现血尿素氮及肌酐升高等。 2.血氨 缓解期CTLN1患者的高氨血症可不明...
说明书 生活娱乐 搜试试 续费VIP 立即续费VIP 会员中心 VIP福利社 VIP免费专区 VIP专属特权 客户端 登录 百度文库 期刊文献 学位ctl特征基因CTL特征基因是指细胞毒性T淋巴细胞(CTL)的表面标志基因。©2022 Baidu |由 百度智能云 提供计算服务 | 使用百度前必读 | 文库协议 | 网站地图 | 百度营销 ...
其发病机制可能与以下几个方面相关:1.肿瘤抑制基因:肿瘤抑制基因的作用是抑制细胞的生长,如其功能的丧失,可能会导致细胞生长不受限制,使细胞向肿瘤性转化。等位基因的两次缺失或突变会导致肿瘤抑制基因的失活。常见的抑制基因有P53基因,有RB基因,结肠腺瘤性息肉基因(DCC)、神经纤维瘤病—1基因(NF-l)和Wilms瘤基因...