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缩写:ADP,二磷酸腺苷;AGAT,L-精氨酸-甘氨酸氨基转移酶;ATP,三磷酸腺苷;CK,肌酸激酶;GAMT,胍乙酸甲基转移酶;SLC6A8,肌酸转运蛋白。 AGAT和GAMT缺乏症对男性和女性的影响相当,因为它们是以常染色体隐性方式遗传的;而CTD是一种X连锁疾病,因此主要影响男性人群。CTD是由编码CRT1蛋白的SLC6A8基因(定位于Xq28)突变引起...